مجله دانشکده پزشکی

زمینه: بیماری بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. میزان بروز این بیماری 0600/1 تا 55000/1 تولد می باشد. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد و این ژن روی کروموزوم 6 قرار دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند.

معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر 5 ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند از والدین به ظاهر سالم بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. پس از استخراج DNA از لنفوسیت های خون محیطی بیمار، ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد(c.6591C>A, c.8222C>A) . مطالعات بیوانفرماتیک نشان دادند که این واریانت ها با احتمال بالا بیماریزا هستند.

بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه دو واریانت جدید در ژن PKHD1در یک بیمار مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک مشخص شد. توای یابی این ژن در افراد مبتلا می تواند به تخمین صحیح خطر بوز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و به کاهش بروز بیماری و یا مدیریت بهتر بیماری در خانواده بینجامد.