این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فیض، جلد ۲۲، شماره ۶، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی جهش ها ی اگزون ۴ درژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: فنیل کتونوری (PKU)، یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب وهتروژن است که عمدتا ناشی ازموتاسیون هایی درژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)کبدی می باشد. الگوی توزیع  موتاسیون­ها درژن PAH ، خاص هر جمعیت است. وتا کنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است.هدف ازاین مطالعه شناسایی موتاسیون های ژنPAH دراگزون 4 ،در بیماران PKU ازاستان گیلان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش­های ایران بود. مواد و روش­ها:در این مطالعه توصیفی-مقطعی ، طی یک دوره یک ساله، تعداد 25 بیمار PKU و غیر خویشاوند (1 تا21 سال) از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شد. سپس قطعات DNA شامل اگزون 4 ژن PAH  و نواحی اینترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافته و تعیین توالی شد. نتایج: در این مطالعه جهش (10%) IVS4+5G>T شناسایی شد.این جهش در دو بیمار PKU بصورت هموزیگوت و در یک بیمار PKUبصورت هتروزیگوت مشاهده شد.این بیماران به ترتیب فنوتیپ های mPKUو cPKUداشته ووالدین آنها خویشاوندان درجه سوم بودند.بعلاوه پلی مورفیسم های     ( 28%) IVS4+47C>T, و IVS3-22C>T ( 8%)  نیز مشخص گردید. نتیجه گیری: بررسی موتاسیون ها، ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است. بعلاوه برای دستیابی به طیف کامل موتاسیون­های این ژن در بیماران PKU استان گیلان نیاز به بررسی 12 اگزون دیگر می­باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Investigation of Exon 4 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene in Phenylketonuria patients from Guilan province using PCR-Sequencing
چکیده انگلیسی مقاله Background and aims: Phenylketonuria (PKU) is a heterogeneous and autosomal recessive metabolic disorder that is mainly caused by mutations in the hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. To date no reports of phenylketonuria molecular analysis have been found in this population. The aim of this study was to identify PAH mutations within exon 4 in PKU patients from Guilan Province and compare it with the studies in other parts of Iran. Materials and Methods: In this Cross-Sectional and descriptive study during a one-year period, Twenty- five  unrelated PKU  patients(aged between 1 and 21years)  were identified from different regions of Guilan province. The DNA fragments containing the exon 4 of the PAH gene and its flanking intronic sequences were amplified and sequenced. Results: In this study IVS4+5G>T(10%) mutation was identified. this mutation was found in two homozygous PKU patients and one heterozygous  patient. These patients had  mPKU and cPKU phenotypes respectively and their parents were third degree relatives. Inaddition IVS4+47C>T(28%) and IVS3-22C>T(8%)   polymorphisms were also detected. Conclusion: investigation of mutations in PAH gene  can be a useful tool for molecular detection of PKU disease and carrier detection in this population. Moreover obtaining the full spectrum of mutations of this gene in Guilan Province PKU patients needs to analysis of 12 remaining exons.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Guilan Province, PKU, PAH, mutation, exon4. .PCR-Sequencing.
نویسندگان مقاله ندا پوروطن | Neda Pourvatan
Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی

زینب خزائی کوهپر | Zeinab Khazaei -Koohpar
Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی

نشانی اینترنتی http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2502-2&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده medicine, paraclinic
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات