این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان، جلد ۲۰، شماره ۴، صفحات ۲۶-۳۲
عنوان فارسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان
چکیده فارسی مقاله مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلی‌لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید. DNA با روش استاندارد salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCR و توالی یابی مستقیم DNA بررسی شد. یافته ها: جهشIVS-II-1در 30 آلل (5/22%)، جهش Fr8-9(+G) در 22 آلل (94/15%)، جهش IVSI-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش C36/37(-T) در 11 آلل (97/7%) شایعترین جهش‌ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقایسه است ، اما جهشC36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد. کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش وصول مقاله:6/7/93 اصلاحیه نهایی:14/4/94 پذیرش:15/4/94
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش
عنوان انگلیسی Beta globine gene mutations in blood transfusion-dependent beta -thalassemia major patients in Kurdistan Province hospitals
چکیده انگلیسی مقاله Background and Aim: Beta-thalassemia is a common autosomal recessive disorder of hemoglobin synthesis. About 200 mutations of beta globin genes have been detected .This study was performed to determine beta globin gene mutations in blood transfusion dependent pa­tients in Kurdistan Province hospitals from June 2012 to April 2014 . Material and Methods: This descriptive study included sixthy eight blood transfusion dependent pa­tients with beta- thalassemia major who had referred to Kurdistan Province hospital.Patients and their parents completed our questionnaires. Based on CBC and hemoglobin electro­phoresis results diagnosis of beta thalassemia was made. 5 ml blood was obtained from every participant and DNA was extracted by using standard salting out method. Then we investigated beta globin gene mutations by ARMS-PCR method and DNA sequencing. Results: The most prevalent mutations were IVS-II-1 in 30 allels (22.5%), Fr8-9(+G) in 22 allels (15.94%), IVS-I-1 in 13 allels (9.42%) and C36/37 in 11 allels (7.97%). Among 138 allels, types of mutations in 42 allels of assessed 138 allels remained unknown. Conclusion: The results of this study were compatible with those of another study performed in Sanandaj in 2003, but in our study, mutation of C36/37 was more prevalent. Keywords: Beta thalassemia, ARMS-PCR, Kurdistan Received: Sep 28, 2014 Accepted: Jul 6, 2015
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Beta thalassemia, ARMS-PCR, Kurdistan
نویسندگان مقاله آرزو دارابی | arezoo darabi
department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iran
کارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی سنندج (Islamic azad university of sanandaj)

فاطمه کشاورزی | fatemeh keshavarzi
department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iran
گروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی سنندج (Islamic azad university of sanandaj)

بهاره صداقتی خیاط | bahareh sedaghatikhayat
cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iran
کارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

پژمان صالحی فر | pezhman salehifar
blood transfusion organization of kurdistan, sanandaj, iran
کارشناس اداره کل انتقال خون استان کردستان ، سنندج، ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

محبوبه مسعودی فر | mahboobeh masoudifar
kawsar human genetics research center,tehran, iran
کارشناس مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران

آزاد فتاحی راد | azad fattahy rad
tohid hospital ,kurdistan university of medical science, sanandaj , iran
پزشک بیمارستان توحید، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کردستان (Kordestan university of medical sciences)

سیروس زینلی | siroos zeinali
kawsar human genetics research center,tehran, iran, biotechnology research center, pasteur institute of iran, pasteur st., tehran, iran
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

محمد صادق فلاح | mohammad sadegh fallah
kawsarhuman genetics research center,tehran, iran,cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iran.
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-16&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات