این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان، جلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۸-۲۵
عنوان فارسی گزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS۲ در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بررسی ژن PMS2 و تعیین موتاسیون‌های احتمالی در این ژن می باشد. معرفی مورد: مردی 77 ساله که به علت تشخیص کارسینومای کولورکتال برای انجام آزمایش‌های ژنتیک معرفی شد. وی از یک پولیپ کارسینوما به اندازه 8/6 سانتیمتر در بخش کبدی کولون (Hepatic flexure) رنج می برد. اگرچه که این بیمار نه شاخص‌های بتسدا (Bethesda) و نه آمستردام 2 (Amsterdam II) را داشت ولی غربالگری HNPCC این بیمار بعلت یافته‌های آشکار بافت‌شناسی انجام شد. نمونه‌ی خون برای بررسی موتاسیون‌های ژن ها و بلوک‌های پارافینی برای آنالیز ناپایداری توالی‌های تکراری MSI مورد استفاده قرار گرفت. نتیجه‌گیری: یک موتاسیون انتقالی Transition) در موقعیت 676 که باعث تغییر نوکلئوتید گوانین((G به آدنین A)) و متعاقبا باعث تبدیل اسیدآمینه گلایسین به گلوتامیک اسید می شد، با بررسی توالی های بدست آمده از بخش‌های کد کننده ژن‌ PMS2 مورد شناسایی قرار گرفت. آزمون ایمونوهیستوشیمی نیز در این بیمار غیر نرمال بودن بیان PMS2را نشان داد و سنجش MSI نیز ناپایداری توالی های تکراری را در این بیمار نشان داد. وصول مقاله:20/12/90 اصلاحیه نهایی:2/9/91 پذیرش:18/1/92
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی One novel PMS2 germline mutation in a patient with hereditary non polyposis colorectal cancer
چکیده انگلیسی مقاله ABSTRACT Background and Aim: Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal dominant syndrome. The cancer appears between 40 and 50 years of age. Mutation in mismatch repair genes can lead to this cancer .One of the genes which is involved in this disease is PMS2 gene. Here, we present a case with a novel germline mutation in PMS2 gene. The aim of this report was to examine PMS2 gene and identify novel germline mutations in this gene. Case presentation: A 77-year-old male with diagnosis of colorectal carcinoma was referred for genetic testing. He suffered from a polyp with a diameter of 6.8 cm in hepatic flexure. The patient did not meet Amsterdam Criteria and Bethesda Guidelines, but screening for HNPCC was performed on account of pathological findings. Blood sample was used for identification of mutation and the paraffin embedded block was prepared for MSI analysis. Conclusion: One mutation in PMS2 gene was detected by analysis of the amplicon sequencing. The mutation was a transitional mutation in position 676 which led to transformation of guanine to adenine resulting in substitution of glutamic acid for glycine. Immunohistochemistry confirmed abnormal expression of PMS2 gene and MSI assay showed instability of sequenced amplicons in this gene. Conflict of Interest: Nil Received: Mar 11, 2012 Accepted: Apr 7, 2013
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله HNPCC, PMS2 gene, MSI.
نویسندگان مقاله مهدی منتظر حقیقی | mahdi montazer haghighi
phd in molecular genetic, gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
دکتری ژنتیک مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمد یعقوب طالقانی | mohammad yaghoob taleghani
student of master of molecular and cellular biology, gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
دانشجوی کارشناسی ارشد، زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد ، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

زهرا اکبری | zahra akbari
master of molecular and cellular biology, gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد ، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مایده علیدادی | maedeh alidadi
student of master of molecular and cellular biology, basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
دانشجوی کارشناسی ارشد، زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات علوم پایه و اپیدمیولوژی بیماری های دستگاه گوارش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

احسان ناظم الحسینی مجرد | ehsan nazemalhosseini mojarad
phd by research, gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
دانشجوی دکتری تخصصی پژوهشی، زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مهسا مولایی | mahsa molaei
pathology dept., gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
گروه پاتولوژی، زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمر رضا زالی | mohammad reza zali
internal medicine dept., gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
گروه داخلی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-385&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات