این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان، جلد ۱۵، شماره ۳، صفحات ۱۳-۱۹
عنوان فارسی بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش PCR-SSCP (PCR-single strand conformation polymorphism) در شناسایی جهش‌های بتا تالاسمی توضیح داده می‌شود. در بیمارانی که جهش‌های آنها قبلاً با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش PCR تکثیر گردید. 5/2 میکرولیتر محصول واکنش PCRرا مطابق تکنیک SSCP در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ‌آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی‌مورفیسم با این تکنیک بررسی شد. یافته‌ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته‌ای‌ها کاملاً متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود. نتیجه‌گیری: تکنیک PCR-SSCP می‌تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم DNA ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد. کلید واژه‌ها: تالاسمی،SSCP، ژن بتا گلوبین وصول مقاله: 22/3/89 اصلاحیه مقاله: 3/8/89 پذیرش مقاله: 20/8/89
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی،SSCP، ژن بتا گلوبین
عنوان انگلیسی Analysis of beta thalassemia mutations using the single strand conformation polymorphism (SSCP) technique
چکیده انگلیسی مقاله ABSTRACT Background and Aim: β-thalassemia (β-thal) is one of the most prevalent hereditary diseases in Iran. There are more than two million carriers of β-thal in Iran. Detection of the beta globin gene mutations is necessary for a definitive diagnostic and management plan such as prenatal diagnosis of β-thalassemia. In our country, the PCR-Amplification Refractory Mutation System (PCR-ARMS) has been frequently used for detection of beta globin gene mutations. Material and Methods: Here, we used the PCR-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) assay for detection of mutations of beta globin gene. In the patients with confirmed mutations, we amplified 281base pairs containing exon of one of a beta globin gene by PCR. Based on SSCP technique 2.5 µl of the reaction products appeared in polyacryamide gel electrophoresis and the bands were visualized by silver staining. Seven mutations and one polymorphism were evaluated by PCR-SSCP assay. Results: The results of this study demonstrated that the patterns of mobility of single strands were different from each other and those of control sample. Conclusion: Our study showed the PCR-SSCP technique can meet the need for direct genomic sequencing of DNA and could be applied in the developing countries where financial resources are limited but genetic hemoglobin disorders are highly prevalent. Key words: Thalassemia, SSCP, β- globin gene. Conflict of Interest: Nill Received: June 12, 2010 Accepted: Nov 11, 2010
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Thalassemia, SSCP, β- globin gene.
نویسندگان مقاله ناصر پولادی | naser pooladi
master of science in molecular amp;amp; cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iran
کارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران

محمد علی حسین پور فیضی | mohammad ali hosseinpour feizi
department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.
گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تبریز (Tabriz university)

مهدی حقی | mehdi haghi
master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.
کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اهر (Islamic azad university of ahar)

پروین آذرفام | parvin azarfam
master of science in medical physic, department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran
کارشناس ارشد فیزیک پزشکی، گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تبریز (Tabriz university)

عباسعلی حسین پور فیضی | abbasali hosseinpour feizi
hematology-oncology dept., tabriz children hospital and tabriz university of medical science, tabriz, iran
هماتولوژی انکولوژی بیمارستان کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (Tabriz university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-250&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات