این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان، جلد ۱۳، شماره ۲، صفحات ۸۷-۹۳
عنوان فارسی گزارش یک مورد نادر آژنزی کورپوس کالوزوم
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزومی از جمله تریزوی 8 و 18 و بیماریهای متابولیک مختلف باشد، هیچ درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد. پیش آگهی این بیماران متغیر است معمولا" در اکثریت موارد منجر به مرگ نمی‌شود. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر10 ماهه‌ای بود که در بهمن ماه 85 در سن سه روزه‌گی با همراه داشتن سونوگرافی رحم از مادر در سن 28 هفتگی بارداری با تشخیص وجود کیست مغزی در جنین به درمانگاه اطفال مراجعه و ضمن شرح حال دقیق و انجام معاینات مکرر طی ویزیتهای متوالی و بررسیهای تکمیلی پاراکلینیک تشخیص آژنزی کورپوس کالوزوم جهت بیمار داده شد. شیرخوار مذکور در کلیه معاینات عصبی انجام شده نرمال بوده و کلیه شاخصهای رشد در شیرخوار طبیعی ‌بود هیچگونه شواهدی از اختلالات عصبی مختلف و یا متابولیک و کروموزومی در شیرخوار مورد نظر طبق معاینات فیزیکی و عصبی و بررسیهای متابولیک پاراکلینیک همچنین ژنتیک وجود نداشت. نتیجه‌گیری: اگرچه آژنزی کورپوس کالوزوم بیماری نادری است و می‌تواند با علایم مختلف عصبی چون: هیپوتونی، تشنج، هیدروسفالی و اسیدوز، هیپوگلیسمی، هپاتومگالی، افزایش سرم آمونیا و یا اختلالات کروموزومی و اختلالات بینایی از جمله کاتاراکت، آتروفی اپتیک و .... دیده شود، اما شیرخوار طبق بررسی‌های پاراکلنیک مختلف و متعدد و معاینات کامل عصبی و مشاوره با همکاران فوق تخصص اعصاب کودکان در زمان معاینه از سلامتی کامل عصبی کروموزومی و متابولیک و بینایی برخوردار بوده که نشاندهنده طیف وسیع علایم بالینی در این گونه بیماران است. کلید واژه‌ها: کورپوس کالوزوم، بیماریهای متابولیک. وصول مقاله: 1/9/86 اصلاح نهایی: 26/1/87 پذیرش مقاله: 2/3/87
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کورپوس کالوزوم، بیماریهای متابولیک.
عنوان انگلیسی Case Report: Agenesis of Corpus Callousum
چکیده انگلیسی مقاله ABSTRACT Background and Aim: Corpus callosum is the biggest comisure of interventricula. The main etiology of agenesis of corpus callousum is the failure of programmed cellular death. This disease comprises a heterogenic group of disorders which has a wide range of presentations from medical and neurological symptoms to asymptomatic patients with normal intelligence. Diagnosis of this disease can be made by use of CT and MRI. The disease can be transmitted via autosomal dominant or X-linked genes and can be associated with chromosomal disorders such as trisomy of 8 and 18 and different metabolic disorders. There is no standard therapy for this disorder. Prognoses of the patients are variable and usually the disorder does not lead to death. Case report: The patient was admitted, for the first time, to the hospital when he was 3 day old because his mother had a sonography at the 28th week of pregnancy which was compatible with a cyst in the brain of her fetus. After delivery the parents of the patient referred to the pediatric clinic for further evaluation of their neonate. After examination of the patient and paraclinical studies, the patient was diagnosed as a case of agenesis of corpus callousum. Neurological examination of the patients was within normal limits. The growth indices of the patient were normal and there was no evidence of any neurological, metabolic or chromosomal disorders on clinical and paraclinical grounds. Conclusion: Agenesis of corpus callosum is a rare disorder which can be associated with hypotonia, seizure, hydrocephalus, acidosis, hypoglycemia, hepatomegaly, increased serum ammonia, chromosomal disorders and ophthalmologic diseases such as cataract, optic nerve atrophy and … . But no evidence of any above- mentioned disorders was found in our patient on clinical and paraclincal grounds, which indicates a wide range of clinical signs and symptoms in this disorder. Key words: Corpus callousum, Metabolic disorders. Conflict of Interest: Nill Received: November 21, 2007 Accepted: May 22, 2008
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Corpus callousum, Metabolic disorders.
نویسندگان مقاله سهیلا رشادت | soheila reshadat
pediatric dept., kermanshah university of medical science, shahid fahmideh hospital, kermanshah, iran
گروه اطفال ، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، بیمارستان شهید فهمیده، کرمانشاه، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (Kermanshah university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-59&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات