این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان، جلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۵۱-۵۸
عنوان فارسی بررسی جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی : DNA استخراج شده از 110 کروموزوم، مربوط به 55 فرد کرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با استفاده از روش­های ARMS-PCR و SSCP و تعیین توالی به منظور شناسایی جهش­ها بررسی شدند. یافته­ها : نتایج نشان داد که جهش IVS-II-1(G ® A) با فراوانی 31% شایع­ترین جهش در مطالعه ما بود و جهش FSC8/9(+G) با فراوانی 19% دومین جهش شایع بود. جهش­های دیگر عبارت بودند از: IVS-I-110(G ® A), FSC8(-AA), IVS-I-5(G ® C), FSC36/37(-T), FSC5(-CT) , FSC44( -C ), IVS-I-1(G ® A), IVS-I-128(T ® G) و +22UTR (G ® A) . همه این جهش­ها 79% جهش­های این منطقه را شامل می­شود و هنوز 21% از آنها ناشناخته باقی ماندند. نتیجه­گیری : نتایج این مطالعه نشان داد که شباهت­ها و تفاوت­هایی بین این منطقه با مناطق دیگر ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. بنابراین تعیین جهش­های بتا تالاسمی این منطقه به طور مجزا، در برنامه­های پیش از تولد می‌تواند مفید و ضروری ­باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلید واژه‌ها، بتا تالاسمی، جهش، کرد
عنوان انگلیسی Detection of -thalassemia mutations in Kurd patients of Kurdistan and West Azerbaijan provinces
چکیده انگلیسی مقاله ABSTRACT Background and Aim: β -thalassemia is the most common autosomal recessive disorder. More than 200 different mutations in the β-globin gene have been detected which can lead to decreased or absent β -globin chain synthesis . Since the Iranian population is a mixture of different ethnic groups, it is necessary to determine the frequency and distribution of these mutations in the different ethnic groups of our country. Therefore, in this study we determined the spectrum and the frequency of β-thalassemia mutations in the patients with β-thalassemia major in the Kurd population of Kurdistan and West Azerbaijan provinces of Iran. Material and Methods: To detect mutations, extracted DNA of 110 chromosomes from 55 unrelated patients, were studied by PCR-ARMS (Polymerase Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System), SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) and direct sequencing methods. Results: The results of this study showed that IVS-II-1 ¨ (G→A) was the most common mutation with a frequency of 31% FSC * 8/9(+G) with a frequency of 19% was the second most prevalent mutation among all chromosomes. Other mutations were IVS-I-1(G→A), FSC8 (-AA), IVS-I-110(G→A), FSC36/37(-T), IVS-I-5(G→C), IVS-I-128(T→G), FSC44 (-C), FSC 5(-CT) and +22UTR · (G→A). These mutations comprised 79 % of β -thalassemia mutations in this region and 21% of the mutations still remains to be explored. Conclusion: The results of this study showed that, there are similarities and differences between this region and other parts of Iran and also neighboring countries. Therefore, determination of β-thalassemia mutations in this region seems to be necessary and beneficial for designing prenatal diagnosis programs. ¨ . Intervening Sequence-II-nucleotide 1 * . Frame Shift Codon · . Untranslated Region
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, -thalassemia, Mutation, Kurd
نویسندگان مقاله شهره خورشیدی | sh khorshidi


مهدی حقی | m haghi


محمد علی حسینپور فیضی | m a hosseinpour feizi


محمد امین بخش | m aminbakhsh


عباسعلی حسینپور فیضی | a hosseinpour feizi


ناصر پولادی | n pouladi


نشانی اینترنتی http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-66&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات