این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
آرشیو توانبخشی، جلد ۷، شماره ۱، صفحات ۶۰-۶۴
عنوان فارسی گزارش دو مورد سندرم شیوگرن-لارسون از یک خانواده
چکیده فارسی مقاله سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقب‌ماندگی ذهنی، دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می‌باشد. این اختلال از سندرم‌های نادر بوده و در اثر جهش در ژن 2A3ALDH اتفاق می‌افتد. این ژن بر روی کروموزوم 17p11.2 قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدئید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدئیدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می‌نماید. یافته‌های تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تأخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسی‌های به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدئیدها و فتی الکل‌ها می‌باشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می‌باشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تأخیر تکاملی، عقب‌ماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندام‌های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مسئله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار می‌باشد. در بررسی‌های به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تأیید نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم شیوگرن-لارسون، ایکتیوز، دی‌پلژی اسپاستیک، ژن ALDH3 A2
عنوان انگلیسی Case Report: Sjogren-Larsson Syndrome: Two Cases from One Family
چکیده انگلیسی مقاله Sjogren–Larsson Syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by generalized Ichthyosis, mental retardation, spastic diplegia or tetraplegia and epilepsy. This is a rare syndrome that caused by mutation in the ALDH3A2 gene, on chromosome 17p11.2. That encodes fatty aldehyde dehydrogenase (FAIDH), an enzyme that catalyzes the oxidation of medium – long chain aldehydes derived from lipid metabolism. Neuroimaging (MRI) shows retardation of myelination and a mild myelin deficit. Proton Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) shows the peak of lipids that accumulate because of fatty alchohols. We report two cases that they are siblings from relative parents. The Brother is 4 years old and his sister is 3 years old. , The clinical findings are developmental delay, mental retardation, spastic Tetraplegia and refractory seizure. The most important finding in these two siblings was generalized Icthyosis. MRI showed hyper signality in white matter and MRS showed the peak of accumulated lipids that confirmed the diagnosis of "Sjogren-Larsson Syndrome".
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله پروانه کریم زاده | parvaneh karim zadeh
department of pediatric neurology, mofid hospital, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
گروه اعصاب اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-63&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات