این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
آرشیو توانبخشی، جلد ۶، شماره ۳، صفحات ۴۴-۴۸
عنوان فارسی طبقه‌بندی بیماری‌های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل‌های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی
چکیده فارسی مقاله هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت. بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند: میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید. روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت. یافته‌ها: 82 بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (CMD)، سه بیمار FSHD، ده بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، دو بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و 21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه‌ای (LGMD) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت. نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع یک علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع دو دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Classification of Neuromuscular Disorders Based an Clinical Criteria , Molocular and Immunohistochemisty Analysis in Tehran Pateints
چکیده انگلیسی مقاله Objective: Neuromuscular disordres are a gorup of heterogenous inherited diseases. More than 150 types of these group of disorders have been known.The criticals that were used for classification of these disease include: age of onset, clinical course, disease progression and type of inheritance. Neuromuscular disorders have been classified in four categories: Myopaties (Muscular dystrophies) Neuropathy (Charcot-Marie-Tooth dieseas), Motor neuron junction (Myasthenia Syndrome) Motor neuron disorder (Spinal muscular atrophy). Objective of this study was classification of neuromuscular disorders based on clinical criteria, molecular and immunohistochemical analysis that reffered to Genetic Research Center. As a result of neuromuscular disorders was the second most common disabilities, more investigation in this group of disorders is necessary in Iranian population so this study was performed for the first time in Iranian patients. Materials & Methods: Total of 143 patient with neuromuscular deficiency that clinical, EMG and muscle enzymes have been tested and also in some cases molecular and immunohistochemical analysis was performed. Results: 82 patients with myotonic dystrophy, 19 patients with DMD/BMD, 6 patients with congenital muscular dystrophy, 3 patients with FSHD, 10 patients with SMA, 2 patients with CMS and 21 patients with LGMD. For the other cases we need more molecular and definite clinical analysis. Conclusion: For some cases that DM1 was not confirmed, study of DM2 is recommended. In patients with LGMD that analysis with 5 Abs were normal we advised multiple western blot for them (including calpain, sarcoglycans, dysferlin). Study of congenital muscular dystrophy besides merosin analysis, investigation for the other involved protein and molecular testing for mutation detection is considrable.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of medical sciences, tehran, iran
دانشگاه علوم پزشکی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

یوسف شفقتی | yousef shafaghati


الهه کیهانی | elaheh keyhani


ماندانا حسن زاد | mandana hassan zad


مجتبی عظیمیان | mojtaba a amp apos zimiyan


فریدون لایقی | fereidoun layeghi


افشین وجدانی روشن | afshin vojdani rowshan


جان آندونی اورتیزبرا | john andoni ortizbera


دانیل هنتای | daniel hentay


حسین نجم آبادی | hossein najm abadi


نشانی اینترنتی http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-81&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات