این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
طب جنوب، جلد ۱۳، شماره ۳، صفحات ۱۶۳-۱۷۰
عنوان فارسی بررسی جهش‌های ژن DFNB۵۹ با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر
چکیده فارسی مقاله زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7- 2) ژنDFNB59 در80 نفر ناشنوا بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش HA PCR-SSCP/ جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تأیید آنها را تعیین توالی نمودیم. یافته‌ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع C>G 793 در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد. نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن DFNB59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی DFNB59 Gene Mutation Screening Using PCR-SSCP/HA Technique in Non-syndromic Genetic Hearing Loss in Bushehr Province
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hearing impairment (HI) is the most prevalent Neurosensory disorder which is heterogenous and can also occur due to environmental causes. The majority of hearing deficiencies are of genetic origin affecting about 60% of the HI cases. A novel gene DFNB59 encodes pejvakin has been recently shown to cause deafness. This study aims to determine the frequency of DFNB59 gene mutations in coding region the gene in Bushehr province. Methods: In this descriptive experimental study, we investigated the presence of DFNB59 gene mutations in Exons (2-7) of the gene in 80 deaf subjects. DNA was extracted using standard phenol –chloroform method. The screening of gene mutations was performed by PCR-SSCP/HA procedure. Finally, the possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: In all, 9 polymorphisms 793C>G were found in 80 non-syndromic, genetic hearing loss subjects studied. However no DFNB59 gene mutation was identified. Conclusion: We conclude that the association of DFNB59 gene mutations with hearing loss is very low in samples studies
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فاطمه آزادگان دهکردی | fatemeh azadegan dehkordi


عفت فرخی | effat farrokhi


مصطفی منتظر ظهوری | mostafa montazer zohouri


غلامرضا مبینی | gholamreza mobini


مریم طاهرزاده | maryam taherzadeh


مرضیه رییسی | marzieh raiesi


گل اندام بنی طالبی | gol andam banitalebi


سمیه رییسی | somaieh raiesi


مهدی بنی طالبی | mehdi banitalebi


مرتضی هاشم زاده چالشتری | morteza hashemzadeh chaleshtari
شهرکرد، رحمتیه، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

نشانی اینترنتی http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3-194&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات