این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
طب جنوب، جلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۷۲-۷۵
عنوان فارسی گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr
چکیده فارسی مقاله ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه هایی از افسردگی و ژنیکوماستی نیزداشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی-شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 5/2 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استرادیول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتایج کاریوتیپ به‎صورت 48, XXXY گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکروپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Barr-Shaver-Carr Syndrome: a case report
چکیده انگلیسی مقاله There are different subtypes of Kline Felter syndrome which 48, XXXY is called Barr-Shaver-Carr syndrome. We present a 17 years old man who referred due to absence of puberty, micro penis decreased Intelligence quotient and also some other sign and symptoms. The presented case stresses performing of kariotype examination (chromosome analysis) in the evaluation of patient with such problems.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمدرضا کلانتر هرمزی | mohammad reza kalantar hormozi
بوشهر، خیابان امام خمینی، مرکز تحقیقات طب گرمسیری و عفونی، پژوهشکده زیست پزشکی خلیج فارس، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بوشهر (Bushehr university of medical sciences)

غلامحسین رنجبر عمرانی | gholamhossein ranjbar omrani


کامیار اسدی پویا | kamiar asadipouya


حسام الدین منشی | hesamoldin monshi


محمدرضا صحت | mohammadreza sehat


نشانی اینترنتی http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3-184&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات