این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Medical Sciences، جلد ۳۸، شماره June Supplement ۲۰۱۳، صفحات ۱۹۱-۱۹۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی MSX1 Mutation in Witkop Syndrome; A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله The Witkop syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by the absence of several teeth and abnormalities of the nails. This is the first report of a rare genetic tooth and nail syndrome diagnosed in a 2.5-year-old boy with early exfoliation of the primary canine, absence of the primary incisors, and nail dysplasia. A homozygous mutation was identified in 3’-UTR of MSX1 gene in the proband. The parents of the patient had no dental and nail anomalies.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله Majid Fardaei |
Department of Genetics, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences

Faezeh Ghaderi |
Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran

Somaye Hekmat |
Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran

Reza Ghaderi |
Department of Dermatology, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran

نشانی اینترنتی http://ijms.sums.ac.ir/article_44104_ebdb777d8cb2911e35d20ecebb0da404.pdf
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/147/article-147-1611525.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات