این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ارمغان دانش، جلد ۲۴، شماره ۳، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بیماری تی ساکس در دو فرزند: گزارش دو مورد
چکیده فارسی مقاله زمینه  و هدف: تی ساکس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید GM2) درون لیزوزوم های سلولی است . تجمع گانگلیوزید GM2 ناشی از جهش در ژن بتا هگزوز آمینیداز(  HEXA )  می باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXA می شود .هدف از این مطالعه گزارش 2 مورد بیماری تی ساکس بود.   معرفی بیمار: مورد اول: دختر 3 ساله ای که رشد و تکامل کودک  او تا 9ماهگی تقریبا طبیعی بود و پس از آن دچار پسرفت شده و دارای علائم ظاهری مشکلات بلع ، حرکات غیر طبیعی چشم ، عدم توجه به اطرافیان ، تحریک پذیری ، تاخیر رشد بود . در معاینه ی ته چشم بیمار لکه ی قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است.  در ارزیابی نمونه ی خون بیمار ،  نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A  گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد . کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم: پسر 1 ساله ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده  و پس از آن دچار تاخیر در رشد و تکامل شده و دارای علائم ظاهری  که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری ، مشکلات تنفسی ، شلی عضلات و عدم کنترل اندام ها ، یبوست ، ناشنوایی ، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است . درمعاینه ی ته چشم بیمار لکه ی قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه ی خون ، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A  گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد. نتیجه گیری: در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علائم ضعف پیشرونده ، از دست دادن مهارت های حرکتی ، افزایش واکنش حرکتی ، تحریک پذیری ،کوری و  کاهش شنوایی ، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می شوند، باید تشخیص بیماری تی ساکس مدنظر قرار گیرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی T Sachs disease in two children: report two cases
چکیده انگلیسی مقاله Background and aim: Tachyx is a rare autosomal recessive and neurological disorder caused by glycosfenolipid accumulation (GM2 ganglioside) in cell lysosomes. The accumulation of GM2 ganglioside is due to the mutation in the beta-hexose aminase gene (HEXA), which reduces the activity and deficiency of the HEXA enzyme. The aim of this study was to report 2 cases of T.Sax disease.   Case report: The first case was a 3-year-old girl whose growth and development of her baby was almost normal before the age of 9 months, after which she became obstructed and had symptoms of swallowing, abnormal eye movements, lack of attention to her surroundings, irritability, growth retardation Was . There was a double-glazed red spot in the patient's eye examination. In the evaluation of the patient's blood sample, a defect in the activity of the β-hexosaminidase A enzyme activity was confirmed and the T-socket diagnosis was confirmed. The child died at age 3. The second case is a 1-year-old boy whose growth has been normal to 6 months of age and then has been delayed in development and has apparent symptoms such as lack of attention to others, irritability, respiratory problems, muscle relaxation and lack of control. Organs, constipation, deafness, mental retardation and retardation. There was a double-glazed red spot in the back of the eye. In the evaluation of the blood sample, a defect in the activity of the β-hexosaminidase A enzyme was confirmed and the T-socket diagnosis was confirmed. Conclusion: In children with natural growth that after some time suffered from any progressive weakness, loss of motor skills, increased motor response, irritability, blindness and hearing loss, seizure and the presence of red spots in the bottom Eyes should be diagnosed Tysax disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله ندا شریفی | neda sharifi
کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گناباد

رقیه رحمانی بیلندی | roghaieh rahmany


فریبا مردانی | fariba mardani
کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گناباد

فاطمه عادلی زاده | fateme adelizade
کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گناباد

نشانی اینترنتی http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1525-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بالینی
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات