این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پزشکی قانونی، جلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۳۹-۱۴۶
عنوان فارسی گزارش ۷ مورد سندرم کلاین‌فلتر، یافته شده طی غربالگری سندرم داون در بیماران مراجعه کننده به یک مرکز غربالگری پیش از تولد در شهر تهران در فاصله سال‌های ۱۳۸۵ تا ۱۳۸۸
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقیق حاضر مطالعه‌ای گذشته‌نگر است که در مدت سه سال (از مرداد 1385 تا تیر 1388) بر روی 29100 زن باردار ایرانی که در سه ماهه دوم بارداری برای انجام تست‌های غربالگری سندرم داون مراجعه کرده بودند انجام شده است. زنان باردار مورد مطالعه، متعلق به 50 شهر از سراسر ایران بودند. در گزارش بسیاری از پژوهش‌های انجام شده آمده است که در اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم کلاین‌فلتر، مارکرهای بیوشیمیایی سه ماهه دوم که برای غربالگری سندرم داون مورد استفاده قرار می‌گیرند، دچار اختلال می‌شوند. هدف از این مطالعه بررسی موارد سندرم کلاین‌فلتر یافته شده همراه غربالگری سندرم داون و بررسی تغییرات مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی در موارد جدا شده است. مواد و روش‌ها: آزمایش کواد مارکر برای زنان باردار ارجاع شده به آزمایشگاه نیلو انجام و احتمال خطر سندرم داون برای جنین آنان تعیین شد. موارد اسکرین مثبت پس از تایید سن بارداری توسط پزشک معالج، برای انجام آمنیوسنتز به مراکز ژنتیک ارجاع شدند و همانند سایر بیماران، شش ماه پس از مراجعه به آزمایشگاه، برای پیگیری نتایج بارداری با آنان تماس گرفته شد. تعداد متولدین پسر 14751 و تعداد دختران متولد شده 14349 بود. نتایج: در کل تست‌های انجام شده 7 مورد سندرم کلاین‌فلتر یافته شد. الگوی تغییرات مارکرها شبیه سندرم داون (افزایشhCG و DIA به همراه کاهش AFP و uE3) به دست آمد، با این تفاوت که کاهش AFP و uE3 کمتر از سندرم داون بود بحث و نتیجه گیری: توجه به آمار متولدین سالهای 1385 تا 1388، نسبت جنسی (پسر به دختر) در این پژوهش (80/102) در مقایسه با کل جامعه (95/104) تفاوت معنی داری ندارد. مطالعه حاضر نشان می دهد که در سندرم کلاین فلتر، الگوی تغییرات پارامترهای بیوشیمیایی خون تا حدود زیادی شبیه الگوی تغییرات در سندرم داون می باشد، یعنی افزایشی در سطح hCG و Inhibin A دیده می شود در حالی که تغییرات AFP و uE3 کمتر و تقریباً نرمال است. با توجه به شیوع 1 به 1000، میزان انتظار بروز سندرم کلاین فلتر در متولدین پسر جمعیت مورد این مطالعه 7/14 نفر می باشد که 7 مورد با انجام تست های غربالگری تشخیص داده شد. بنابراین ضریب تشخیص (Detection Rate) 6/47% تعیین گردید. این یافته با گزارش Schmidt و همکارانش در هانوفر آلمان که در 1463 بیمار مورد مطالعه یک مورد سندرم کلاین فلتر با تست های غربالگری، تشخیص داده شد و ضریب تشخیص آنرا (با توجه به شیوع 1 به 600 سندرم کلاین فلتر در آلمان) 1/41% نشان داد، تفاوت معنی داری ندارد. در گزارش سونوگرافی، هیچ یک از 7 مورد فوق، یافته غیر طبیعی وجود نداشت که این یافته نیز با گزارش De Vigan C و همکارانش که در سال 2001 در پاریس انجام گردید، هم خوانی دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Report of 7 Cases with Klinefelter’s Syndrome Detected by Prenatal Screening Tests on Pregnant Women in a 4-Year Period (2006-2009), Tehran, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Backgruond: Klinefelter’s syndrome (47,XXY) is a chromosomal abnormality in which the affected male babies have an extra X chromosome. It is also the most common abnormality related to sex chromosomes and is the second chromosomal abnormality after the Down syndrome. It's prevalence is 1 in 500 to 1 in 1000 in different populations. According to reports, the risk of Klinefelter's syndrome is increased with increasing maternal age just like other chromosomal abnormalities. This retrospective study was performed in Nilou Medical Laboratory (Tehran, Iran) during the years 2006-2009. According to many reports maternal biochemical markers used for Down's screenings are influenced in other chromosomal abnormalities such as Klinefelter's syndrome, too. The aim of this study was to determine: how many fetuses were affected with klinefelter's syndrome and how this abnormality influenced on maternal biochemical markers' pattern (in quad screening tests). Methods: For 29100 pregnant women (from 50 different cities) who referred to Nilou Medical Laboratory, the Quad screening test was performed and the risk for Down's syndrome was calculated. Women with screening positive results, after their gestational age was confirmed by their physicians, were referred to genetic centers for amniocentesis. All those women were contacted 6 months later and asked about their pregnancy outcome and their baby gender and its health status. (out of 29100 babies born alive 14751 cases were boys and 14349 were girls). Findings: 7 babies out of 29100 had been diagnosed with Klinefelter’s syndrome (via amniocentesis). In those cases, maternal biochemical markers' pattern was similar to the cases with Down syndrome (High hCG and inhibin A Moms, with low AFP and uE3 Moms). however the decrease in AFP and uE3 Moms was not as much as with Down's syndrome. Conclusion: Regarding to the official birth consensus statements during the years (2006-2009, the sex ratio obtained in this study (102/80) showed no significant difference with the sex ratio in the whole population (104/95). This study showed that in mothers with an affected fetus with Klinefelter's syndrome the biochemical markers' pattern was similar to those whose fetuses are involved with Down syndrome (High hCG and Inhibin A Moms while the AFP and uE3 Moms are slightly low or near normal value). Regarding to the Klinefelter's syndrome prevalence (1 in 1000), it was expected that 14.7 babies (male) would have been involved with this syndrome, among which 7 babies were diagnosed through amniocentesis (after maternal screening tests performed), So the detection rate of our tests for klinefelter's syndrome was 47.6%. This figure shows no significant difference with those reported by Schmit et al (41.1%) in Germany. Besides none of the 7 cases with Klinefelter's syndrome, had abnormal findings in their prenatal sonography reports at all. This finding also correlates with those by De Viga C et al (Paris, 2001).
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سارنگ یونسی | sarang younesi

سازمان های دیگر: دکتری علوم آزمایشگاهی

محمدمهدی طاهری امین | mohammad mehdi taheri amin

سازمان های دیگر: دکتری علوم آزمایشگاهی

پوراندخت سعادتی | porandoskht saadati

سازمان های دیگر: متخصص پاتولوژی

سودابه جمالی | soodabeh jamali

سازمان های دیگر: دکتری علوم آزمایشگاهی

پیام بلوایه | payam balvaye
متخصص پاتولوژی

داریوش فرهود | daryoush farhood
متخصص پاتولوژی

پروین کاتب | parvin kateb
متخصص ژنتیک پزشکی

افسانه قاسمی | afsaneh katebi
متخصص ژنتیک پزشکی

آرزو حسامی فرد | arezoo hesamifard
متخصص ژنتیک پزشکی

فاطمه محمد نجار | fatemeh mohammadnajar
متخصص ژنتیک پزشکی

نرگس قلاوند | narges ghalavand
متخصص ژنتیک پزشکی

زهرا جهانگیری | zahra jahangiri
متخصص ژنتیک پزشکی

نشانی اینترنتی http://www.sjfm.ir/browse.php?a_code=A-10-342-21&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات