این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ژنتیک نوین، جلد ۲، شماره ۲، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی فراوانی جهش C۶۷۷T آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز در بیماران مبتلا به ترمبوز وریدی
چکیده فارسی مقاله ترمبوفیلیا به معنی تمایل به ترمبوز است و به مجموع ترمبوز وریدهای عمقی و آمبولی ریوی ترمبوآمبولیسم وریدی گفته می شود. ترمبوفیلیا دارای علل ژنتیکی و اکتسابی است که علل ژنتیکی آن شامل کمبود پروتئین های C, S و آنتی ترومبین III مقاوم به پروتئین C فعال شده (فاکتور V لیدن) و هایپرهموسیستئین امیا می باشد. علل اکتسابی نیز شامل حاملگی، زایمان و استفاده از قرص های ضدبارداری خوراکی، استروژن درمانی جراحی است. هایپرهموسیستئین امیا به علت جهش در ژن آنزیم های درگیر در متابولیسم هموسیستئین مخصوصا در نوکلئوتید (C®T)677 از ژن آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز ایجاد می شود و به واریانت حساس به حرارت Thermolabila معروف است. این شکل آنزیم با کاهش فعالیت آنزیمی در 37 درجه سانتیگراد و افزایش حساسیت به حرارت (در 46 درجه سانتیگراد) و همچنین افزایش هموسیستئین تام پلاسما همراه است. این مساله با سازوکارهای مختلف باعث آسیب به سلول های آندوتلیال دیواره عروق شده و بدین ترتیب زمینه را برای وقوع ترمبوط آماده می نماید. در این پژوهش که از نوع توصیفی و مقطعی است 250 بیمار با سن متوسط 38.99±13.54 سال شامل %47.2 مرد و %52.8 زن مورد بررسی قرار گرفتند. فراوانی جهش در بیماران %30.18 بود که شامل %23.2 هتروزیگوت و %7.6 هموزیگوت بود. %41.6 جهش یافته ها مرد و %58.4 زن بودند. بین شیوع این جهش و ترمبوز وریدی در اندام های تحتانی (P=0.024) رابطه معنی دار مشاهده گردید. بنابراین ضروری است که بیماران ترمبوفیلیک ادیوپاتیک (مخصوصا مبتلایان به ترمبوز وریدهای اندام های تحتانی) از نظر این جهش بررسی شوند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله زهراسهیلا سهیلی | زهراسهیلا سهیلی


علی احمدی | علی احمدی


صدیق امینی کافی آبادی | صدیق امینی کافی آبادی


زهرا عطایی | زهرا عطایی


مهناز کواری | مهناز کواری


محمدسلیمان سلطان پور | محمدسلیمان سلطان پور


مینو احمدی نژاد | مینو احمدی نژاد


شهرام سمیعی | شهرام سمیعی


علی طالبیان | علی طالبیان


نشانی اینترنتی http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-292&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/1516/article-1516-1989155.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات