این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، جلد ۲۳، شماره ۱، صفحات ۷۸-۸۵
عنوان فارسی بررسی جهش‌های شایع بتا تالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک‌ژنی در سراسر جهان به‌شمار می‌آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان‌های مختلف کشور نشان می‌دهد که پراکندگی جهش‌ها به‌طور قابل ملاحظه‌ای در نوع و فراوانی متفاوت‌ است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش‌های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعۀ توصیفی، 34 نفر ناقل تالاسمی (15 مؤنث و 19مذکر) که در طرح غربالگری ازدواج در مرکز بهداشتی شهرستان بیرجند شناسایی شده بودند، بررسی شدند. پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، از هر یک از افراد، 2 سی‌سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضد انعقاد EDTAجمع‌آوری شد. برای استخراج DNA از روش Salting out و برای تعیین جهش‌ها از روش Arms-PCR استفاده شد. در نهایت داده‌ها توسط نرم‌افزار SPSS (ویرایش 19) و با کمک آزمون Fisher، در سطح معنی‌داری 05/0P< تجزیه و تحلیل شد. یافته‌ها: نتایج حاصل از بررسی پنج جهش شایع بر روی 68 کروموزم نشان داد که جهشIVS I-5 با فراوانی 1/47 درصد دارای بیشترین فراوانی بود و فراوانی هر یک از جهش‌های Codon44، ،Fr 8/9، IVS II-I و Codon 37/38/39 به‌ترتیب: 6/17،8/8، 9/5 و 9/5 درصد به‌دست آمد. همچنین7/14درصد از سایر جهش‌ها بودند که در این مطالعه تعیین نشدند. نتیجه‌گیری: الگوی جهش‌های به‌دست آمده در بیرجند، اختلاف بارزی با شمال و غرب ایران دارد. زیاد بودن موارد ازدواج‌های فامیلی، حاکی از ظرفیت بالقوّه منطقه به لحاظ افزایش آمار مبتلایان به تالاسمی است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی، جهش، بیرجند، ARMS-PCR
عنوان انگلیسی Mutation spectrum of beta-thalassemia among carriers in Birjand and Amirabad village
چکیده انگلیسی مقاله Background and Aim: Thalassemia is considered as the most important monogenic disorders around the world. So far, about 60 mutations of this type have been reported in Iranian patients. Comparison between different provinces of the country reveals that the dispersion of the mutations is significantly various with respect to their types and frequencies. The current study aimed at assessing prevalent molecular mutations in β Thalassemia carriers in Birjand and Amirabad at the suburb of the city. Materials and Methods: In this descriptive in-vitro study, 34 carriers (15 females and 19 males), who had been identified through marriage screening tests at the health centers in the South Khorasan province were assessed. After obtaining written informed consent of the subjects and completing the respective questionnaires, 2 cc of intravenous blood sample from each subject were collected into EDTA tubes. Salting out and Arms-PCR methods were used for DNA extraction and mutation detection, respectively. Finally, the obtained data was analysed by means of SPSS software (V;19) using Fisher’s test at the significant level of P< 0.05). Results: It was found that among five mutations on 68 chromosomes, IVS 1-5 mutation with 47.1% frequency was the highest; and the mutations of Codon, Fr 8/9 , IVS II-1 5 , and Codon 37/38/39 had the frequency of 17.6%, 8.8%, 5.9% ,and 5.9% respectively. Out of the mutations, 14.7 % .remained undetermined. Conclusion: The mutation patterns obtained in Birjand reveal an outstanding difference with the state of affairs in the north and west of IRAN..High frequency of consanguity marriages between thalassemia carrier individuals indicates the potential reason behind increasing the number of patients with major thalassemia.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله β-Thalassemia, Mutation, Arms-PCR
نویسندگان مقاله نسرین زندی دشت بیاض | nasrin zandi dashtebayaz
bums
علوم پزشکی بیرجند
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

درمحمد کردی تمندانی | dormohammad kordi tamandani
university of sistan and baluchestan
دانشگاه سیستان و بلوچستان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه سیستان و بلوچستان (Sistan va baloochestan university)

محسن ناصری | mohsen naseri
bums
دانشگاه علوم پزشکی بیرجند
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

غلامرضا عنانی سراب | gholamreza anani sarab
bums
بیرجند- خیابان معلم- دانشگاه علوم پزشکی بیرجند- مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی تلفن 05632443041 نمابر 05632443041
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-785-5&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده هماتولوژی
نوع مقاله منتشر شده تجربی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات