این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، جلد ۲۲، شماره ۳، صفحات ۲۸۶-۲۹۲
عنوان فارسی مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال‌های ۱۳۹۱ تا ۱۳۹۳
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU.,OMIM261600)، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه‌ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می‌گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری PKU در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید. روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی می‌باشد. ابزار جمع‌آوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماری‌ها) بود. روش نمونه‌گیری به‌صورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم‌افزار SPSS (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته‌ها: کلّ جمعیت غربالگری‌شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیل‌کتونوری 3 مورد بود )2 مورد مؤنّث و یک مورد مذکر(. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تأخیر تکاملی در نوزادان مبتلا به‌دلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیل‌کتونوری در موالید ایرانی استان 10000 :996/0 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 987/0 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 68/3، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 813/0 و در سایر شهرستان‌ها برابر صفر بود. نتیجه‌گیری: بر طبق نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیل‌کتونوری در استان خراسان جنوبی طی سال‌های 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیّت خاصی برخوردار است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فنیل‌کتونوری، میزان بروز، خراسان جنوبی
عنوان انگلیسی Incidence of Phenylketonuria in Southern Khorasan (2012- 2014): Short Communication
چکیده انگلیسی مقاله Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014. Materials and Methods: This study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one. Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sampling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0. Results: The total population screened was 30,368 people. Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000 and in the rest of the cities of the province equal to zero. Conclusion: The results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله زهره سعادتی نسب | zohre saadatinasab
-
بیرجند- مرکز بهداشت شماره 3. تلفن 32313077-056 نمابر 32445675-056

غلامرضا شریف زاده | gholamreza sharifzadeh
-
نشانی اینترنتی http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1524-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده اپیدمیولوژی
نوع مقاله منتشر شده توصیفی- تحلیلی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات