این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، جلد ۲۰، شماره ۱، صفحات ۱۰۲-۱۰۷
عنوان فارسی یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد
چکیده فارسی مقاله  سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می‌شوند شامل: دیابت بی‌مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است. گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت‌های مکرّر، بی‌اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بود؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی‌مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تأخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Case report of Wolfram Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله  Wolfram Syndrome is a neurodegenerative autosomal recessive disorder. The occurrence of the disease should be suspected if non-autoimmune insulin-dependent diabetes occurs in an under-sixteen year old person having bilateral optic nerve atrophy. Diabetes insipidus (DI), neurosensory deafness, urinary track disorders, and nervous system complications are also seen in this disorder. The current report presents a 13-year-old female patient with diabetes mellitus type I (since age 4) along with recurrent urinary infection and enuresis and progressive renal failure (since age 10). Bilateral optic atrophy was evident on fondues examination. The patient also had diabetes insipidus, neurosensory deafness, neurogenic bladder, short stature, combined with delayed sexual maturity. 
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Wolfram Syndrome, Diabetes mellitus, Neurosensory deafness
نویسندگان مقاله سمانه نوروزی اصل | samaneh norooziasl
department of pediatrics, hospital vali-e-asr, birjand university of medical sciences, birjand, iran
بخش اطفال، بیمارستان ولیعصر، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

سید علیرضا جوادی نیا | seyed alireza javadinia
member of student research committee, birjand university of medical sciences, birjand, iran
بیرجند- خیابان غفاری- دانشگاه علوم پزشکی بیرجند- کمیته تحقیقات دانشجویی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1083-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده اطفال
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات