این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ارمغان دانش، جلد ۲۴، شماره ۵، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره ای پلیمراز و بررسی کارایی آنها بمنظور شناسایی جهش‌های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک
چکیده فارسی مقاله تیروزینمی نوع یک  یک بیماری اتوزومی مغلوب به دلیل نقص آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH) می­باشد. تا کنون حدود 40 جهش پاتوژن برای این ژن معرفی شده است که در سراسر قسمت­های ژن ولی با تمرکز بیشتر در اگزون­های 8 تا 14 دیده می­شود. با توجه به اندازه ژن فوماریل استواستات تعیین توالی کل ژن با یک واکنش تعیین توالی غیر ممکن می­باشد. در این تحقیق سعی داریم آغازگرهای اختصاصی و مقرون به صرفه نواحی برای تاثیرگذار ژن FAH طراحی کنیم و سپس  کارایی آنها را در تکثیر اختصاصی قطعات و شناسایی جهش­های بیماریزای ژن FAH را در یک مورد مبتلا به تیروزینمیای نوع یک بررسی نماییم. مواد و روش­ها: برای قسمت­هایی از ژن که تا کنون در مطالعات قبلی جهش گزارش شده بود، آغازگر واکنش زنجیره­ای پلیمراز طراحی شد. سپس طی واکنش زنجیره­ای پلیمراز قطعات ژن تکثیر شد. قطعات تکثیر یافته پس از تخلیص تعیین توالی شدند. سپس آنالیز توالی بمنظور پیدا کردن جهش عامل بیماری انجام گرفت. نتیجه: آغازگرهای طرحی شده قطعات ژن FAH را بطور کاملاً اختصاصی تکثیر کردند و توالی­یابی قطعات تکثیر شده منجر به شناسایی جهش بی معنی +709 C>Tدر اگزون 10 ژن بیمار مورد مطالعه گردید. بحث: آغازگرهای طراحی شده بطور مقرون به صرفه و بخوبی قادرند جهت شناسایی افراد ناقل بیماری و همینطور تشخیص قبل از تولد بیماری تیروزینمیای نوع یک مورد استفاده قرار گیرند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تیروزینمیا، آغازگر، یاسوج
عنوان انگلیسی design and evaluation PCR primer for type 1 tyrosinemia patient from yasuj
چکیده انگلیسی مقاله Tyrosinemia is a rare autosomal recessive genetic disease caused by fumarylacetoacetate hydrolase deficiency. 40 different mutation have been recognized related to Tyrosinemia that could be found in all extend of the gene with higher frequency from exon 8 to 14. Because of the size of FAH gene it's impossible to Sequence whole length of the gene by one round of sequencing reaction. Aim of this research is find specific and cost effective primer that could amplify FAH gene in several segments which provide possibility of sequencing of FAH gene. By this approach it's expected to find pathogenic mutation in patient genes. Material and method: first a comprehensive study on pathogenic FAH has been done which revealed the hot spot regions in the gene.  Then for those regions specific primers has been designed by FastPCR software. Selected regions amplified by pcr and sequenced. Finally the sequenced regions analyzed by Vector NTI software. Result: designed primers amplified FAH gene segments specifically and sequencing of amplified segments revealed +709 C>T mutation in exon 10 of FAH gene. Conclusion:  designed primers specifically could be used for diagnosis of carriers and prenatal.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Tyrosinemia type 1, Primer, Yasuj
نویسندگان مقاله ابراهیم حسینی | ebrahim hosseini


علی کشتکاری |


سکینه سامانپور |


فرزاد فرزامی |


نشانی اینترنتی http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1821-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده کاربردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات