این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فیض، جلد ۲۳، شماره ۶، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی شناسایی جهش در انتهای '۳ اگزون ۱۵ ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعد کننده به سرطان است که با ظهور پولیپ های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سن پایین شناسایی می شود. جهش های ژرمینال در ژن APC ایجاد کننده FAP هستند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های بخش انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، از بین 250 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و خونگیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای '3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه یک جهش بی معنی ( p.E1536X ، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و  یک جهش بدمعنی (p.V1822D ،c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP بصورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک بصورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموش p.T1493T،  p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد. نتیجه گیری: به نظر می رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D بصورت هموزیگوت می تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب تری به همراه این جهش نیاز باشد. 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of mutation in 3'-end of exon 15 of APC gene in familial adenomatous polyposis patients
چکیده انگلیسی مقاله Background and aim: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary precancerous syndrome is characterized by the manifestation of adenomatous polyps in the colon and rectum at an early age. Germline mutations of APC gene cause FAP. The aim of this study was investigation of the part of 3'-end of exon 15 of APC gene in FAP patients in Guilan, Ilam and Lorestan province in 2018. Materials and Methods: In this descriptive cross-sectional study From 250 colorectal cancer patients, 18 FAP patients were recognized and Blood sampling was done. After DNA extraction, a part 3'-end of exon 15 of APC gene was amplified by PCR method and underwent direct sequencing. Results: In this study was observed one nonsense mutation (c.4606G>T, p.E1536X) in a classic FAP patient and one missense mutation (c.5465T>A, p.V1822D) in an AFAP as homozygote and four classic FAP patients as heterozygote. Also, four silent mutations p.T1493T, p.G1678G, p.S1756S and p.P1960P were identified in these FAP patients. Conclusion: It seems that mutation E1536X  be main reason of disease in a patient with severe polyposis.   Also, mutation V1822D as homozygous can cause AFAP; but for classic FAP development need to more destructive mutation along with this mutation.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله هادی حبیب الهی | Hadi Habibollahi
Rasht Branch, Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی، رشت،

نجمه رنجی | Najmeh Ranji
Rasht Branch, Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی، رشت،

زینب خزایی کوهپر | Zeinab Khazaei Koohpar
Tonekabon Branch, Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن

هانیه سادات کمالی فر | Hanieh Sadat Kamalifar
Rasht Branch, Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی، رشت،

نشانی اینترنتی http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2753-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات