این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۷، شماره ۸، صفحات ۵۰۸-۵۲۱
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A heterozygous STXBP1 gene de novo in mutation in an Iranian child with epileptic encephalopathy: case report
چکیده انگلیسی مقاله The Syntaxin Binding Protein 1 (STXBP1) plays an important role in the regulating neurotransmitter release and synaptic vesicle fusion through binding to syntaxin-1A (STX1A) and changing its conformation. In this study, we identified a de novo mutation (c.C1162T: p. R388X) in exon 14 of STXBP1 gene causing an epileptic encephalopathy, early infantile, non-epileptic movement, and unclassified infantile spasms disorders in a 5-years-old boy by whole exome sequencing.  The segregation of this genetic variant was examined in the patient as well as in his parents. We found the R388X in heterozygous state in the proband but not in his parents. This genetic change could be due to De nova mutation or germline mosaicism.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله | Mansour Heidari


نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/8047
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/56/article-56-2281807.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات