این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۲۴، شماره ۲، صفحات ۶۱-۶۸
عنوان فارسی واریانت‌های ژنتیکی ژن‌های مستعد اسکیزوفرنی و نقش آن در پیشرفت بیماری
چکیده فارسی مقاله اسکیزوفرنی بیماری شدید روانی است که حدود 1 درصد از مردم جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری چند عاملی با مشارکت شمار زیادی از ژن‌های مستعد کننده که در ارتباط با فرآیندهای اپی‌ژنتیک و عامل‌های محیطی هستند مشخص می‌شود. مطالعات، پیوستگی و همراهی چندین لوکوس را که احتمالاً خطر اسکیزوفرنی را تأیید می‌کنند، مانند نوروگلین1، Disrupted in schizophrenia، دیسبایندین، اپسین 4 و پرولین دهیدروژناز را نشان داده‌اند. اگرچه، جزییات عملکرد زیستی این ژن‌ها هنوز چندان مشخص نیست. ژن مهمDisrupted in schizophrenia1 (DISC1) که لوکوس ژن آن نخستین بار در یک خانواده بزرگ اسکاتلندی شناخته شد، سهم عمده‌ای در بیماری‌های ذهنی-روانی داشته و با جابه جایی متعادل کرموزومی t(111)(q22.1q14.3) همراهی دارد. مطالعات گسترده روی DISC1 در خلال دهه گذشته نشان داده است که این ژن افزون بر عامل خطر ژنتیکی برای طیفی از بیماری‌های روانی شناخته شده، بر بسیاری از جنبه‌های عملکردی سیستم عصبی مرکزی مانند توسعه و رشد نورون‌ها، مسیرهای پیام دهی نورونی و عملکردهای سیناپسی اثر می‌گذارد. هم چنین، مطالعات ژنتیکی، ارتباط میان DISC1 و صفات کمی مشتمل بر حافظه کاری، سن شناخت و ادراک، حجم ماده خاکستری در کورتکس پری فرونتال و اختلالات در ساختار و عملکرد هیپو کامپ را نشان می‌دهد. DISC1 با شمار زیادی پروتئین که در مهاجرت نورون‌ها، تنظیم و تعدیل اسکلت سلولی و انتقال پیام نقش دارند، میان کنش می‌دهد. برخی از این پروتئین‌ها به عنوان عامل‌های مستعد ژنتیکی برای بیماری‌های روانی گزارش شده‌اند. در این مطالعه مروری، تازه‌های این بیماری و ارتباط واریانت‌های ژنتیکی شماری ژن مستعد اسکیزوفرنی به ویژه DISC1 و پروتئین‌های میانکنش دهنده با آن، و هم چنین تاثیر آنها روی ساختار و عملکرد مغز در انسان و موش مورد بررسی قرار گرفته است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله اسکیزوفرنی، همراهی، ژن، اپی ژنتیک، لوکوس، مستعد کننده
عنوان انگلیسی Genetic variants of susceptible genes to schizophrenia and their role on disease progress
چکیده انگلیسی مقاله Schizophrenia is a severe psychiatric disorder that has a lifetime prevalence of ~1% in the most studied population. Schizophrenia is a multifactorial disorder that is characterized by the contribution of multiple susceptibility genes that could act in conjunction with epigenetic processes and environmental factors. Linkage and association studies have shown a number of candidate risk genes including Nerugulin 1, Disrupted in schizophrenia, Disbyndin and Epsin 4 that have associated with schizophrenia. However, their biological function remains elusive. ‘Disrupted in schizophrenia 1’ (DISC1), a gene locus originally identified at the first in a large Scottish family, showing a heavy burden of major mental illnesses associated with a balanced t(111)(q42.1q14.3) chromosome translocation. Substantial genetic and biological research on DISC1 has been displayed in past decade that DISC1 is now recognized as a genetic risk factor for a spectrum of psychiatric disorders and it impacts on many aspects of central nervous system (CNS) function, including neurodevelopment, neurosignaling, and synaptic functioning. Evidences emerged from genetic studies have shown a relationship between DISC1 and quantitative traits, including working memory, cognitive aging, gray matter volume in the prefrontal cortex, and abnormalities in hippocampal structures as well as function. DISC1 interacts with numerous proteins, also involved in neuronal migration, neurite outgrowth, cytoskeletal modulation, and signal transduction, some of which have been reported as independent genetic susceptibility factors for psychiatric morbidity. Here, we studied association of genetic variants of several susceptibility genes to schizophrenia, specially DISC1 and its intractor proteins and their effect on functional and structural of the brain in human and in the mouse.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمدرضا نوری دلویی | mohammad reza noori daloii
department of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

فاطمه علیزاده | fatemeh alizadeh
phd student of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran
دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-1-363&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات