این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۲۲، شماره ۱، صفحات ۷۸-۸۴
عنوان فارسی بررسی وراثت و دموگرافی در بیماران رتینیت پیگمنتوزا در موسسۀ حمایت از بیماران رتینیت پیگمنتوزا RP)) طی سال‌های -
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحوه پیشرفت بیماری، ازدواج فامیلی در والدین، نحوه توارث و وجود سایر سندرم‌های وراثتی در بیماران بررسی شدند.یافته‌ها: 866 بیمار مبتلا به RP شامل 4/40 درصد زن و 6/59 درصد مرد بررسی شدند. میانگین سن آغاز بیماری 15/11 سال بود و این رقم در فرزندان ازدواج فامیلی 4/9 و در بقیه موارد 3/15 سال بود. 8/81 درصد پیشرفت تدریجی، 3/9 درصد پیشرفت سریع و 9/8 درصد عدم پیشرفت بیماری را ذکر کردند. 3/72 درصد، فرزندان ازدواج فامیلی بودند. وراثت 5/2 درصد موارد اتوزومال غالب، 4/57 درصد اتوزومال مغلوب، 9/8 درصد وابسته به جنس مغلوب و 2/31 درصد نیز simplex محاسبه شد. 3/92 درصد غیرسندرمیک بودند و از سایر موارد، 4 درصد سندرم آشر، 2/1 درصد باردت بیدل و 8/0 د رصد Leber congenital amaurosis بودند. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که عامل اصلی شیوع RP در ایران ازدواج فامیلی است. بیماری در سنین جوانی و نوجوانی آغاز می‌شود و فرزندان ازدواج فامیلی زودتر بیماری را بروز می‌دهند. قومیت نقشی در شیوع بیماری ندارد. وراثت اتوزومال غالب در ایران به میزان قابل توجهی کمتر از سایر مناطق جهان است. به نظر می‌رسد شیوع بیش از اندازه ازدواج فامیلی در والدین بیماران در این امر دخیل باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله رتینیت پیگمنتوزا، وراثت، ازدواج فامیلی، ایران
عنوان انگلیسی Genetic and demographic analysis of retinitis pigmentosa in Iran during 2007-2008
چکیده انگلیسی مقاله Background: RP (Retinitis Pigmentosa) is a genetic ophthalmic disease which affects patients in four ways categorized as autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive and non-herritage. In this study, we studied different inherritance patterns of the disease and their relationship with other factors like consanginious mating. Materials and methods: In this descriptive study, 866 patients from "Iran RP Center" were analyzed statically on gender, ethnicity, education, onset of the disease, rate of progression, parental consanguinity, inheritance and underlying syndromes. Results: 866 patients (40.4% female and 59.6% male) were studied. The first visual problems in approximately 70% of the patients were started in the first two decades of life. The mean age at onset was 11.15 years. Mean age at onset in patients with consanguinious parents was 9.4 years, but 15.3 years among others. The disease progressed slowly in 81.8%, rapidly in 9.3% and remained stationary in 8.9% of cases. 72.3% of cases were offsprings of consanginious marriages. Inheritance categorised as 2.5% autosomal dominant, 57.4% autosomal recessive, 8.9% X-linked recessive and 31.2% simplex. 92.3% of patients had non-syndromic RP. Among others, 4% classified as Usher syndrome, 1.2% Bardet biedel and 0.8% Leber congenital amaurosis. Conclusion: This analysis showed that the main factor of prevalence of RP in Iran is consanguinity. Presentations start in young ages and offsprings of consanginious marriages are affected in younger ages than others. Ethnicity has no effect on prevalence of the disease. Autosomal dominant pattern of inheritance is dramaically at low rates in our society compared with others. It seems that high proportion of consanginious marriages among the patients' parents which hasn't been reported to date, plays an important role in this fact.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عرفان عارف عشقی | erfan aref eshghi
general practitioner, islamic azad university, tehran medical branch, tehran, iran
پزشک عمومی، دانشگاه آزاداسلامی، واحدپزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

پروانه معصومی | parvaneh masoumi
phd of human genetics, department of human genetics, islamic azad university, tehran medical branch, tehran, iran
دکتری ژنتیک انسانی، گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-155-41&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده تحلیلی/مقطعی/توصیفی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات