این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۲۱، شماره ۴، صفحات ۲۷۵-۲۸۰
عنوان فارسی مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری‌های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش‌های مختلف PCR (PCR معمولی برای اینترون، LongPCR و PCR برای اگزون‌های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی‌یابی برای محصول PCR اگزون‌ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته‌ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید G 825954C، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید C832729 T و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون‌ها که در اینترون ایجاد می‌شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می‌باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است در بیماران جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری شوند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فردریش آتاکسیا، ژن FXN، PCR
عنوان انگلیسی Study of FRDA gene in suspect Friedrich ataxia patients
چکیده انگلیسی مقاله Background: Friedrich ataxia (FA) is an autosomal recessive disorder. Cause of about 2-4% of disease is a GAA triplet repeat expansion in the one allele and carries a point mutation as the other allele. This study was performed to investigate exons of FXN gene to find point mutations for the first time in Iran. Materials and methods: In this descriptive study, 50 patients suspected to FA who referred to Special Medical Center were investigated. Genomic DNA was investigated by different PCR methods, including PCR for intron, Long PCR and PCR for exons of FXN gene. Then, products were sequenced and finally sequences were analyzed by related software. Results: C to G nucleotide in intron 2 nt:825954, and T to C in intron 3 nt:832729 of FRDA gene were observed by sequencing method. Nucleotide G insertion was detected in exon 5a nt: 822225. Conclusion: Our study showed that diagnosis of FA is not simple because of clinical overlapping with other ataxia, some mutations in intron maybe affect on the disease which need more examination, and because of consanguinity marriage in Iran, some patients with homozygote mutation may show FA phenotype.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Friedreich ataxia, FXN gene, PCR
نویسندگان مقاله مریم ناصرالاسلامی | maryam naseroleslami
msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran
دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

کاظم پریور | kazem parivar
professor, phd of animal biology, cell and developmental biology, department of animal biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran
زیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

سارا سنجریان | sara sanjarian
msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran
دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

امید آریانی | omid ariyani
researcher, genetic laboratory of special medical center, tehran, iran
پژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص

مسعود هوشمند | massoud houshmand
assistant professor, phd of medical genetics, supervisor of laboratory of special medical center, faculty member of national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran, iran
ژنتیک پزشکی، سرپرست آزمایشگاه مرکز بیماری های خاص و هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-155-25&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده زیست شناسی مولکولی
نوع مقاله منتشر شده تحلیلی/مقطعی/توصیفی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات