این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۲۱، شماره ۳، صفحات ۱۹۶-۲۰۰
عنوان فارسی بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: 24 نفر شامل 9 فرد مبتلا به PKU و خواهران و برادران سالم و والدین آنها مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون افراد، قطعه حامل VNTR ژن PAH به کمک روش PCR تکثیر و با تکنیک الکتروفورز بررسی شد. یافته ها: در مجموع 6 نوع آلل VNTR در جمعیت PKU استان یزد دیده شد که تنها 4 آلل آن در کروموزوم‌های جهش یافته وجود داشت. آلل‌های دارای 3، 7، 8 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 5/5، 11، 78 و 5/5 در کروموزوم های جهش یافته و آلل های دارای 3، 7، 8، 9، 11 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی20، 20، 33، 13، 7 و 7 در کروموزوم های سالم مشاهده شدند. PIC برای جمعیت مورد بررسی 63 درصد بدست آمد. نتیجه گیری: PIC محاسبه شده برای جمعیت مورد بررسی نشان می‌دهد که در این منطقه در بیش از دو سوم موارد با بررسی مارکر VNTR امکان تشخیص ناقلین در بستگان بلافصل وجود دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فنیل کتونوری، PKU، VNTR، PIC
عنوان انگلیسی Studying the level of informativity of VNTR marker on PAH gene for carrier detection of the patients with phenylketonuria in Yazd province, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Due to the large number of PKU-causing mutations in the phenylalanine hydroxylase gene, it may be not possible to detect the mutation. In these cases, segregation analysis of the variable number tandem repeat (VNTR) polymorphic marker associated with this gene is applied in carrier detection of PKU. Considering the population heterogeneity in Iran, we undertook to investigate allelic frequencies of this marker in the province of Yazd (central Iran) until beginning of 2008. Materials and methods: 24 people, including 9 patients and their parents and siblings, were studied. After DNA extraction from their blood, PCR and gel electrophoresis for VNTR containing fragment was carried out. Results: Totally, 6 VNTR alleles were identified. Only 4 of them were present in mutant chromosomes. The distribution of PKU alleles in chromosomes was as follows: 5.5% VNTR3, 11.0% VNTR7, 78.0% VNTR8 and 5.5% VNTR12. In non-PKU chromosomes, alleles were distributed as follows: 20.0% VNTR3, 20.0% VNTR7, 33.0% VNTR8, 13.0% VNTR9, 7.0% VNTR11 and 7.0% VNTR12. Polymorphic information content (PIC) of this marker was calculated at 63%. Conclusion: This PIC indicates that it is a suitable marker for carrier detection of PKU in the first degree relatives of population under study.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria, PKU, VNTR, PIC.
نویسندگان مقاله کاظم پریور | kazem parivar
islamic azad university, science and research campus, tehran, iran
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

سید مرتضی سیفتی | seyed morteza seifati
islamic azad university, ashkezar, ashkezar, iran
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اشکذر (Islamic azad university of ashkezar)

جلال کوچمشگی | jalal koochmeshgi
institute of zendegi-pajouh, yazd, iran
موسسه زندگی پژوه یزد

مهرداد هاشمی | mehrdad hashemi
islamic azad university, tehran medical branch, tehran, iran
دانشگاه آزاداسلامی واحدپزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-155-13&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده زیست شناسی مولکولی
نوع مقاله منتشر شده تجربی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات