این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۲۰، شماره ۴، صفحات ۲۳۵-۲۴۰
عنوان فارسی جهش‌های جدید ژن NOD۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند. یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش‌های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن NOD2، جهش جدید، کرون
عنوان انگلیسی NOD2 novel mutations in Iranian Crohn's patients
چکیده انگلیسی مقاله Background: Despite the reported role of three common mutations of the CARD15/NOD2 gene including R702W, G908R and 1007fs in Crohn’s disease (CD), only about 30% of Iranian CD patients carry one of these three variants (R702W). The aim of this study was to screen the hot points of NOD2 gene to find any novel sequence variations in Iranian patients with CD. Materials and methods: Eighty non-related Crohn's patients from Iranian origin, referred to a tertiary center in a three-year period (2006-2009), were enrolled in this study. The hot points of NOD2 gene (including exons 4 and 8) were evaluated by direct sequencing after amplification of related sequences with polymerase chain reaction (PCR). Results: A total of 17 sequence variations were identified among these exons of NOD2 gene including 7 novel ones. Three of these new mutations had an allele frequency more than 5%. All new mutations were a consequence of a single nucleotide change, 4 resulted in an aminoacid change while one formed a stop coden. No deletion or insertion mutation was observed in this part of the gene. Conclusion: This study demonstrated the existence of uncommon NOD2 variants in Iranian patients with CD. It is possible that these mutations play a role in susceptibility to CD in Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله NOD2, Crohn’s, Mutation
نویسندگان مقاله آلما فرنود | alma farnood
imam khomeini hospital, tehran medical university, tehran, iran.
بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نصرت آلله نادری | nosratollah naderi
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

منیژه حبیبی | manijeh habibi
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

هدیه بالایی | hedieh balaie
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

همایون زجاجی | homayoun zojaji
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

فرزاد فیروزی | farzad firouzi
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محسن چیانی | mohsen chiani
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

فرامرز درخشان | faramarz derakhshan
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

رحیم آقازاده | rahim aghazadeh
research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

ناصر ابراهیمی دریانی | naser ebrahimi daryani
department of gastroenterology, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-1-318&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده بنیادی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات