| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent attacks of fever and inflammation in the peritoneum, synovium, or pleura, accompanied by pain. In this study, we examined all 10 exons to determine the most common mutations in MEFV gene as a single gene associated with FMF. Materials and methods: In this basic study, 51 clinically diagnosed Iranian FMF patients referred to Taleghani hospital were studied. Peripheral blood was gained from them and genomic DNA was extracted according to phenol chloroform standard protocol. They were screened for the MEFV mutation using bidirectional sequencing and finally, the sequences were analyzed by related soft wares. Results: Of 51 patients suspected to FMF, 24 (47.05%) were positive for mutation and 27 (52.95%) had no mutations. 14 patients had M694V mutation in exon10 including 4 homozygote mutation ,8 heterozygote and 4 compound heterozygote. Moreover, we could find 6 patients with M680I mutation and 2 individual (8.3%) with V721I mutation in exon 10. Only one person carried E148Q heterozygote mutation in exon 2. Conclusion: Our finding were compatible with others investigation that M694V mutation is the most common mutation in different populations. |
| نویسندگان مقاله |
سیدرضا محبی | seyed reza mohebbi
researcher, phd of virology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
پژوهشگر، دکترای ویروس شناسی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
مهدی منتظرحقیقی | mehdi montazer haghighi
researcher, phd student of molecular genetics, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran
پژوهشگر، دانشجوی دکترای ژنتیک مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
بهزاد دماوند | behzad damavand
researcher, bsc of molecular biology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
پژوهشگر، کارشناس زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
سجاد مجیدی زاده بزرگی | sajjad majidizadeh bozorgi
researcher, bsc of molecular biology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
استادیار، فوق تخصص بیماری های گوارش و کبد، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
سیدرضا فاطمی | seyed reza fatemi
assistant professor, gastroenterologist, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
کارشناس میکروبیولوژی ، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
علی تهامی | ali tahami
msc of microbiology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran
پژوهشگر، کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
پروین رستمی | parvin rostami
researcher, msc of cellular and molecular biology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
استاد، فوق تخصص بیماری های گوارش و کبد، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
محمد رضا زالی | mohammad reza zali
professor, gastroenterologist, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university m. c. , tehran, iran.
7 استاد، فوق تخصص بیماری های گوارش و کبد، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
|