این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۱۹، شماره ۴، صفحات ۲۸۰-۲۸۶
عنوان فارسی بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز(G۶PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .DNA ژنومی نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A A376G) مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش Chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های Cosenza و A-(G202AA376G) را نداشتند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد G6PD مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله نقصG6PD ، جهش مدیترانه ای، جهشChatham ، PCR،RFLP
عنوان انگلیسی Study of glucose-6-phosphate dehydrogenese (G6PD) gene mutations in patients with G6PD deficiency of Fars and Esfahan provinces
چکیده انگلیسی مقاله Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. The aim of this study was the molecular analysis of common G6PD mutations, including Mediterranean, Chatham, Cosenza and A-(G202A/A367G) in the patient with favism in Fars and Esfahan provinces. Materials and methods: In this basic study, 96 non-relative patients with G6PD deficiency (34 from Fars and 62 from Esfahan province) were studied. Genomic DNA was analyzed by PCR-RFLP and product electrophoresis method for known mutations such as Mediterranean(C-T)nt, Chatham, Cosenza and A202(G-A)/367(A-G) mutation. Results: Of 96 samples, 79 (82.3%) and 8 (8.3%) had G6PD Mediterranean and G6PD Chatham, respectively. None of the samples had Cosenza and A-(G202A/A367G) mutation. Conclusion: This study showed that G6PD Mediterranean is the most prevalent mutation in Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فیض اله هاشمی گرجی | feizollh hashemi gorji
msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

محمدرضا علی وند | mohammad reza alivand
msc, department of medical genetics, research institute of genetics engineering and biotechnology, tehran, iran


پریسا عاطف وحید | parisa atef vahid
msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

مهرداد هاشمی | mehrdad hashemi
assistant professor, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

رسول صالحی | rasoul salehi
associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

عظیمی منصور صالحی | mansour salehi
associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

سیروس عظیمی | sirous azimi
associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, tehran medical university, tehran, iran


محمدرضا نوری دلویی | mohammad reza nouri deloui
professor, department of medical genetics, faculty of medicine, tehran medical university, tehran, iran
نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-1-229&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده اپیدمیولوژی
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات