این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۸۵-۹۰
عنوان فارسی فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (HEE) در ۱۰۲۹ اهداکننده خون در ایران
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: تا به حال مطالعه‌ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون‌ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می‌باشد. روش بررسی: فراوانی موتاسیون‌های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونه‌های خون انجام شد و آنالیز موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودکننده RsaI و BclI به انجام رسید.یافته‌ها: میانگین سنی اهداکنندگان خون 11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون C282Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0/2 درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون H63D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 3/11 و 01/0 درصد به ترتیب برای موتاسیون‌های H63D و C282Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیون‌های ذکر شده در ایران می‌باشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیون‌های ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیون‌های مربوط به تمامی ژن‌های هموکروماتوز مشخص نشده‌اند، توصیه نمی‌شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Frequency and biochemical expression of hemochromatosis (HFE) gene mutations in 1029 blood donors in Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: There are no data on the frequency and biochemical expression of the hemochromatosis associated mutations, C282Y and H63D, in Iranian adult population. This is the first study among Iranians that may advocate a screening program. Materials and methods: We investigated the frequency of the C282Y/H63D HFE gene mutations in a group of 1029 randomly selected Iranian blood donors as well as transferrin saturation (TS), serum iron and serum ferritin levels. DNA extraction with salting-out method was performed on blood samples and the analysis of HFE gene mutations was performed by PCR amplification followed by digestion with RsaI and BclI restriction enzymes. Results: The mean age of donors was 40±11 years and 92.7% were male. No homozygosity was detected for the C282Y mutation. Heterozygosity for the C282Y mutation was 0.2%, while homozygosity and heterozygosity for the H63D mutation were 1.6% and 19.6%, respectively. There was no compound heterozygote for the C282Y/H63D mutation. These data resulted in allele frequencies of 0.1% and 11.3% for C282Y and H63D mutations, respectively. Serum iron and TS were not influenced by the type of C282Y and H63D mutation. There was no difference in ferritin levels according to type of HFE mutations among blood donors. Conclusions: This study shows low allele frequency for C282Y and H63D mutations in Iran. These results also suggest that there is not any association between HFE gene mutations and iron, TS and ferritin level among Iranian population. The genetic screening for the HFE gene mutation in Iran is not recommended until the true prevalence of other mutations in all hemochromatosis genes could be established.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله آگاه محمدرضا | agah mr
research center for gastroenterology and liver diseases, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

ظفرقندی مریم | zafarghandi m
research center for gastroenterology and liver diseases, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مطهری زهرا | motahari z
research center for gastroenterology and liver diseases, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

جزایری هانیه السادات | jazaeri h
research center for gastroenterology and liver diseases, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

زالی محمدرضا | hajibeigi b
research center of iranian blood transfusion organization, tehran, iran
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

حاجی بیگی بشیر | attarchy z
research center of iranian blood transfusion organization, tehran, iran
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

عطارچی زهره | rajabi t
research center of iranian blood transfusion organization, tehran, iran
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

رجبی تاج بخش | zali mr
research center for gastroenterology and liver diseases, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-1-271&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم تغذیه
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات