این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، جلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۹۵-۹۹
عنوان فارسی تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان
چکیده فارسی مقاله آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژنMYH9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E1841K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH9 در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E1841K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آنومالی May-Hegglin، ژن MYH9، ترومبوسیتوپنی
عنوان انگلیسی Determining the mutation and the first reports of May-Hegglin anomaly from Iran and the first homozygous E1841K mutations in the world
چکیده انگلیسی مقاله May-Hegglin anomaly (MHA) is a rare autosomal disorder which is characterized by triad of thrombocytopenia, giant platelets and Dohle like inclusion bodies in granulocytes. This is the first report of MHA and its mutation from Iran. The specimen of two patients (father 51 and son 15 y/o) collected with EDTA and tri-sodium citrate anticoagulants. CBC and peripheral blood smear studied by automatic cell counter and microscopic examination, respectively. Direct sequencing of extracted DNA of certain exons of MYH9 gene was performed. Both patients had demonstrated the diagnostic triad of MHA. Mutations showed homozygous and heterozygous pattern in the father and the son, respectively. This is the first report of MHA from Iran. The mutation of both patients was E1841K which is the most common type among MYH9 mutations in MHA. The most interesting finding was the homozygous mutation that did not entail any clinical severity.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله پوپک بهزاد | poopak b
faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unit
دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

یحیوی سیدحسین | yahyavi sh
faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unit
دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

حق نژاددوشانلو فریبا | haghnejad doshanlo f
faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unit
دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (Islamic azad university of tehran medical sciences)

رضوانی حمید | rezvani h
departmen t of hematology-oncology, taleghani hospital, shaheed beheshti university of medical sciences
بخش هماتولوژی، بیمارستان آیت ا... طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مارتیگتی جان | martignetti j
departments of human genetics , mount sinai school of medicine, new york, usa
گروه ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی mount siani، نیویورک، آمریکا

دیفیو آنالیزا | difeo a
departments of human genetics , mount sinai school of medicine, new york, usa
گروه ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی mount siani، نیویورک، آمریکا

خسروی پور گلاره | khosravipour g
transplantation research laboratory
آزمایشگاه تخصصی پیوند

فراهانی کبری | farahani k
transplantation research laboratory
آزمایشگاه تخصصی پیوند

نشانی اینترنتی http://www.iau-tmuj.ir/browse.php?a_code=A-10-1-273&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم تغذیه
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات