این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۸، شماره ۷، صفحات ۴۰۷-۴۱۵
عنوان فارسی پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، استراتژی‌های مراقبت و تشخیص: مقاله مروری
چکیده فارسی مقاله پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی  (Familial adenomatous polyposis)یکی از سندرم‌های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می‌شود. این بیماری هر دو جنس را به‌طور مساوی درگیر می‌کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری‌های خارج روده‌ای ازجمله پولیپ دئودنوم، پاپیلا، پولیپ‌های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استئوما، زخم‌های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست‌های اپیدرموییدی)، ناهنجاری‌های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان‌های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می‌شود و این پولیپ‌ها غالباً در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می‌شوند. این بیماری به‌وسیله جهش لایه زایا (Germline) در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی (Adenomatous polyposis coli, APC) ایجاد می‌شود که می‌تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا (Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA) انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده‌اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه‌های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت‌نام کنند. پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می‌سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره         این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی‌های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را  تغییر دهد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی خفیف، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی.
عنوان انگلیسی Familial adenomatous polyposis, diagnosis and surveillance strategies: review article
چکیده انگلیسی مقاله Familial adenomatous polyposis is characterized by over 100 colorectal adenomas in the colorectum. The disease equally affects both sexes, with an incidence estimated at 1.14025-1.8300. The disease is premature in people with familial adenomatous polyposis. Patients suffering from familial adenomatous polyposis have a range of extra-intestinal diseases such as papillae, gastric, small intestine, and duodenal polyps; cutaneous wounds (lipomas, fibromas, and epidermoid cysts); desmoid tumors; osteomas; nephroderma retinal pigment epithelium, including hepatoblastoma and thyroid cancers; and pancreas, biliary system, and brain cancer. Familial adenomatous polyposis is characterized by >100 polyps in the colon that are often observed on the left side of the colon and rectum. A germline mutation in the adenomatous polyposis coli gene that can be clinically and genetically diagnosed is responsible for this disease. Several methods are available for testing the adenomatous polyposis gene. Whole-gene sequencing of all adenomatous polyposis coli exons and exon-intron boundaries with maximum sensitivity for determining adenomatous polyposis coli mutations is not affordable. Another method, the protein shortening assay, correctly identifies 80% of the mutations in families who show familial adenomatous polyposis and is less expensive than complete gene sequencing. The application of a COX-2 inhibitor for chemical prevention is limited in patients showing familial adenomatous polyposis because of cardiovascular toxicity. Aspirin does not negatively impact cardiovascular diseases and is even used as primary pharmacotherapy in patients who demonstrate cardiovascular risk factors.   After 55.7 months of the diagnosis in hereditary CRC carriers, the incidence of cancer can be decreased by a dose of 600 mg/day aspirin for 25 months. After diagnosis, patients should undergo prophylactic proctocolectomy or ileoanal pouch. Undiagnosed patients having a family history of FAP must be referred to a genetic counselor and enrolled in optimal genetic and clinical surveillance programs. Recent advancements in endoscopic technology, e.g. high-resolution endoscopy, double-balloon endoscopy, and capsule endoscopy have enabled the comprehensive study of the gastrointestinal tract. Despite the limited evidence, more studies on these novel endoscopic technologies may modify the surveillance strategies for FAP patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله adenomatous polyposis coli gene, attenuated familial adenomatous polyposis, familial adenomatous polyposis.
نویسندگان مقاله سیما صدیقی | Sima Sedighi
Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.

ملیحه مرادزاده | Maliheh Moradzadeh
Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.

مهرداد آقایی | Mehrdad Aghaei
Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.

اشرف محمدخانی | Ashraf Mohamadkhani
Liver and Pancreatobiliary Diseases Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
مرکز تحقیقات کبد و گوارش، بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.

محمد حسن جوکار | Mohammad Hassan Jokar
Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-306&slc_lang=other&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده other
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات