این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، جلد ۲۰، شماره ۲، صفحات ۲۲۲-۲۳۱
عنوان فارسی آنالیز مولکولی ژن GALNS در ۸ بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ ۴
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهش‫ها می‫تواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهش‫های جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهش‫های GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA  بود. روش کار: غربالگری جهش‫های ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد. یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهش‫های جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد. نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله موکوپلی ساکاریدوز نوع IVA، ژن GALNS، غربالگری جهش، مشاوره ژنتیکی
عنوان انگلیسی Molecular Analysis of GALNS Gene in eight Iranian Patients with Mucopolysaccharidosis IVA
چکیده انگلیسی مقاله   Background & objectives: Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrome type A) is a lysosomal storage disorder caused by a mutation in the GALNS gene located on chromosome 16q24.3 and is inherited in an autosomal recessive manner. To date, more than 300 different mutations associated with MPS IVA, have been reported. Mutational heterogeneity can lead to difficulties in interpretation of molecular testing results, as novel mutations/variants of unknown significance may be detected relatively frequently. The purpose of this study is to analyze the GALNS mutations in Iranian MPS IVA patients. Methods: Mutation screening of the GALNS gene was performed using direct sequence analysis on DNA samples from 8 unrelated Iranian MPS IVA patients. Results: We have identified three novels and four previously reported mutations in 8 Iranian patients. We identified three novel missense mutations including: c.680T>C (p.F227S) in exon 7, c.G949C (p.G317R) and c.956G>C (p.R319T) in exon 9 in three different Iranian MPS IVA patients.  Bioinformatics analysis predicted the novel mutations as being disease-causing. Conclusion: Our findings indicate the molecular heterogeneity of GALNS gene in Iranian patients. We also managed to find three new mutations of MPS IVA in Iranian patients, which are helpful in diagnosis, genetic counseling and prenatal diagnosis in affected families
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Mucopolysaccharidosis Type IVA, GALNS Gene, Mutation Screening, Genetic Counseling
نویسندگان مقاله سید حسینعلی صابری | Seyed Hosseiali Saberi
Department of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
گروه ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی، تهران، ایران

بهنام کمالی دهقان | Behnam Kamalidehghan
Department of Medical Genetics, Faculty of Biological Sciences, Islamic Azad University, North Tehran Branch, Tehran, Iran
گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد تهران، شعبه شمال، تهران، ایران

شهلا فرشیدی | Shahla Farshidi
Department of Genetics, School of Medicine, Azad University of Medical Sciences, Tehran, Iran
گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

سید مسعود هوشمند | Seyed Masoud Houshmand
Department of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
گروه ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی، تهران، ایران

روشنک جزایری | Roshanak Jazayeri
Non-Communicable Diseases Research Center, Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran
مرکز تحقیقات بیماری‫های غیرواگیر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران

نشانی اینترنتی http://jarums.arums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1598-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک و پزشکی مولکولی
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات