این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ارمغان دانش، جلد ۲۶، شماره ۲، صفحات ۲۸۷-۲۹۲
عنوان فارسی گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: سندرم هرمانسکی ـ پودلاک(HPS) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می­شود. HPS با آلبینیسم پوستی ـ چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می­گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی ـ پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.   گزارش مورد: بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی ‌ـ پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی‌ـ چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.   نتیجه­گیری: درخواست شمارش ترومبوسیت­های(پلاکت­ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تأیید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت­های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.  
کلیدواژه‌های فارسی مقاله  هرمانسکی ـ پودلاک، آلبینیسم،
عنوان انگلیسی A Case Report of Hermansky-Pudlak Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Background & aim: Hermansky-Podlock Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disease caused by major defects in protein trafficking. HPS is characterized by ocular cutaneous albinism, the absence of dense platelet granules, and the resulting bleeding diathesis. Therefore, due to the rarity of Hermansky-Podlock syndrome, the aim of the present study was to report a case of this disease.   Case Report: Case was a term male neonate with Hermansky-Pudlak syndrome, born of a 28-year-old mother. On initial examination by a pediatrician, oculo-cutaneous albinism was observed with nystagmus and bruising of the cheek.   Conclusion: The request for a thrombocytopenia count of the infant was confirmed to be due to thrombocytopenia. Further efforts were made to educate the infant's family to take action for skin care through consultation with dermatologists to prevent infection.    
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hermansky-Pudlak, Albinism, HPS
نویسندگان مقاله خلیل خاشعی ورنامخواستی | KH Khashei Varnamkhasti
Department of Genetics, Kazerun Branch, University of Islamic Azad, Kazerun, Iran,
گروه ژنتیک، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران

مرضیه علیپور | M Alipour
Obstetrics and gynecology ward, Kazerun Hospital Valiasr, Kazerun, Iran.
گروه زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر)عج )کازرون، کازرون، ایران

نشانی اینترنتی http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1984-5&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بالینی
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات