این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Medical Laboratory Journal، جلد ۱۶، شماره ۱، صفحات ۱-۸
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genes Associated with Coma or Recurrent Coma and Role of Next Generation Sequencing in Diagnosis of Disease-Causing Genes
چکیده انگلیسی مقاله Coma is a state of prolonged unconsciousness. Some coma cases result from inherited disorders such as fatty-acid β-oxidation disorder, acute intermittent porphyria (due to mutations in genes CPT I, CPTII and ACADM), urea cycle defects (due to mutation in OTC gene), organic acidurias, mitochondrial diseases and familial hemiplegic migraine (due to mutations in CACNA1A, ATP1A2 and SCN1A). The evaluation of familial cases of coma or sporadic coma can be performed using next generation sequencing (NGS), a high-throughput  sequencing technique that can sequence an entire genome in a single reaction. This technique has been widely applied in the genetic diagnosis of diseases. In this review, we describe some genes associated with coma or recurrent coma and discuss the role of NGS in detection of these genes.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Coma,High-Throughput Nucleotide Sequencing,Genes
نویسندگان مقاله | fatemeh asadi
PhD student, Department of Genetics, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran And Department of Genetics, Marvdasht Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran


| hamedreza goodarzi
Department of Genetics, Marvdasht Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran


| javad zahiri
Department of Bioinformatics, Faculty of Biology Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran


| mojtaba jafarinia
Department of Genetics, Marvdasht Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran
نشانی اینترنتی http://mlj.goums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-992-1&slc_lang=en&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک انسانی
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات