این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، جلد ۱۳، شماره ۲، صفحات ۸۶-۸۹
عنوان فارسی تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد
چکیده فارسی مقاله ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع PAH یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن (PKU) فنیل کتونوریا شود. (ASD) رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر ASD ما یک پسر 15 سال و 9ماهه را که با تظاهرات PKU تشخیص داده شد که این پسر دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله PKU) فنیل کتونوریا )، فنیل آلانین، ایران، طیف اختلالات اوتیسم، ناتوانی ذهنی
عنوان انگلیسی Diagnosis of Phenylketonuria in an autistic Teenager: A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Phenylketonuria (PKU) is a rare genetical disorder resulting of mutation of PAH gene. Early diagnosis and proper dietary regimen play a key role in the control of PKU. Delay of the diagnosis and initiation of appropriate diet may lead to developmental and/or neurological impairments including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Here we report a 15 years and 9 month boy which presented with ASD and his younger sister. In the further investigations, he was diagnosed with PKU. After initiation of phenylalanine-restricted diet, his symptoms decreased. The important point is that a missed metabolic disorders including PKU may be the reason of developmental and neurological impairments. So we recommend to assess this patients for metabolic diseases.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine, Iran, Autism Spectrum Disorder (ASD), Intellectual Disability
نویسندگان مقاله احمد وثوقی مطلق | Ahmad Vosughi Motlagh


علی عباس زاده گنجی | Ali Abaszade Ganji


مولود صفاری راد | Molood Safarirad


نشانی اینترنتی http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-91&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم پایه
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات