این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، جلد ۱۲، شماره ۴، صفحات ۹۰-۹۳
عنوان فارسی گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله
چکیده فارسی مقاله مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود. معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد. نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بیماری متابولیک، اسید آمینه، FAH کمبود ، تیروزینمی
عنوان انگلیسی A Report of A Rare Case: Tyrosinemia Type I In A 2-Year-Old Boy
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Tyrosinemia is a congenital metabolic disease in which the breakdown of the amino acid tyrosine is reduced and its amount is increased in the body. Tyrosine metabolites can involve specific organs that according to the clinical manifestations there are three types of this disease. Case: This article reports type 1 tyrosinemia in a 2-year-old child who complained of urinary problem and restlessness. Despite the absence of pathological findings in fetal ultrasound screening, imaging findings indicate involvement of both kidneys. Conclusions: It is a rare, inherited and metabolic disease that despite the challenges of diagnosis has simple cure.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Metabolic Disease, Amino Acid, FAH Deficiency, Tyrosinemia
نویسندگان مقاله رامین حقیقی | Ramin Haghighi


پویان شکوری | Pouyan Shakouri


نشانی اینترنتی http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-64&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم پایه
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات