این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
دانشور پزشکی، جلد ۲۶، شماره ۳، صفحات ۵۵-۶۳
عنوان فارسی بررسی جهش در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید
چکیده فارسی مقاله مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری‌های خودایمنی بوده و شایع‌ترین نوع در میان بیماری‌های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون 10 ژن COL17A1 Exon) (10-pos 734-T /C, rs805708 را با استعداد به بیماری BP نشان داده‌اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه شامل 20 بیمار مبتلا به BP و 20 فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه‌ای اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن‌ها با بیماری‌های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی‌داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (05/0P> ) نتیجه‌گیری: مقایسه ژن جهش‌یافته در پلی مورفیسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می‌دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می‌تواند کاملاً متفاوت باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله COL17A1، بولوس پمفیگوئید، بیماری خود ایمنی، جهش،
عنوان انگلیسی Investigation of mutation in Exon 10 of COL17A1 in patients with Bulluos pemphigoid
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated, and no data on a possible association of these mutations and BP in Iranian population were available. Materials and Methods: This study contained 20 BP patients and 20 healthy controls. Genomic DNA was isolated using DNG-plus. The mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) was evaluated by using tetra-primer ARMS PCR method. Several relevant information such as demographic data (age, gender, and so forth) or clinical characteristics were analyzed for a possible effect of these factors on susceptibility to BP in patients. Results: The results of the mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference between patients and controls (p>0.05). Conclusion: Comparison of mutant genotype in a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference. These results show that the genetic predisposition to develop BP can greatly varies among different ethnic groups.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله COL17A1, بولوس پمفیگوئید, بیماری خود ایمنی, جهش
نویسندگان مقاله صدیقه حاج منوچهری |
گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران

پردیس سادات طباطبائی پناه |
گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران

رضا اکبرزاده باغبان |
مرکز تحقیقات سلول‌های بنیادی اروژنیتال، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان آموزشی شهید لبافی نژاد، تهران، ایران

نشانی اینترنتی http://daneshvarmed.shahed.ac.ir/article_1844_514a5733fe1236b89905da77992f5604.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات