این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۳، شماره ۹، صفحات ۶۱۵-۶۲۳
عنوان فارسی از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز بیماری دیابت نوع دو
چکیده فارسی مقاله علی‌رغم نتایج ارزشمند به‌دست‌آمده در زمینه شناسایی ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم‌خوانی و تکرار‌پذیری نتایج به‌دست‌آمده در جمعیت‌های گوناگون یکی از چالش‌های پیش رو در انتخاب ژن‌های کاندید با این بیماری می‌باشد. از این‌رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن‌ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت می‌پردازد. در پژوهش کنونی بدون در نظر گرفتن بازه زمانی تعیین شده، از دو پایگاه داده به نام‌های National Center for Biotechnology Information, Database of Genotypes and Phenotypes (NCBI dbGaP)، Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) بدون در نظر گرفتن بازه زمانی معین و دو کمپانی مطرح در زمینه تست‌های ژنتیکی به نام‌های 23andMe و deCODE، به‌منظور دست‌یابی به مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با دیابت نوع دو و تغییرات ژنتیکی گزارش شده بر روی هر یک از آن‌ها استفاده شد. بر مبنای نتایج به‌دست‌آمده چهار ژن کاندید انتخاب شده به‌ترتیب اهمیت عبارت بودند از: ,CDKAL1, TCF7L2 KCNJ11 و FTO. مهم‌ترین پلی‌مورفیسم گزارش شده بر روی ژن TCF7L2، rs7903146 نام داشت. پس از آن پلی‌مورفیسم‌های rs7754840، rs5215 و rs8050136 به‌عنوان مهم‌ترین پلی‌مورفیسم‌های گزارش شده بر روی ژن‌های KCNJ11، CDKAL1 و FTO معرفی شدند. با توجه به نتایج به‌دست‌آمده، پژوهش کنونی را می‌توان به‌عنوان الگویی جهت دست‌یابی به یک جمع‌بندی مستدل و معرفی مهم‌ترین ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های شایع و غیر‌واگیر همچون دیابت از میان حجم وسیع داده‌های ارایه‌شده به‌شمار آورد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی From genome to gene: A review of genes and genetic variations associated with type 2 diabetes
چکیده انگلیسی مقاله Despite the valuable results achieved in identification of genes and genetic changes associated with type 2 diabetes (T2D), lack of consistency and reproducibility of these results in different populations is one of the challenges lie ahead in introduction of T2D candidate genes. Therefore, the present review article aimed to provide an overview of the most important genes and genetic variations associated with development of T2D based on a systematic search in well-known genetic databases. For this purpose, the National Center for Biotechnology Information, Database of Genotypes and Phenotypes (NCBI dbGaP) and Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) database were searched to find the most important genes associated with T2D. In addition, a gray literature search was conducted to collect any available information released by laboratories offering genetic tests such as deCODE genetics and 23andMe. Candidate genes were selected among the results of all databases based on the highest level of similarity. Subsequently, without any time restriction, PubMed, Scopus and Google scholar databases were searched using relevant Medical Subject Headings (MeSH) terms to access related articles. The relevant articles were screened to make a conclusion about the genes and genetic variations associated with T2D. The results revealed that four selected candidate genes, in order of importance, were TCF7L2, CDKAL1, KCNJ11, and FTO. The most significant single nucleotide polymorphism (SNP) associated with T2D in the TCF7L2 gene was rs7903146 however, the results showed a wide range of variation from slight association in the Amish (P= 5.0×10-2) to strong association in European descent populations (P= 2.0×10-51). Then, rs10440833 mapping to the intronic region of the CDKAL1 gene showed significant association with T2D (P= 2.0×10-22). In the KCNJ11 gene, a missense variation (rs5215) in exon one was found to have the highest association with T2D compared with other SNPs discovered in this gene (P= 5.0×10-11). Finally, rs8050136 located in the first intron of the FTO gene had the strongest association with T2D (P= 2.0×10-17). On the basis of these results, it can be concluded that the current study can be introduced as a model for achieving well-documented results among spectrum of information available in genetic databases based on a systematic search strategy. The candidate genes and genetic variations presented in this review article might be applied for early diagnosis, prevention, and treatment of T2D.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مهدی صفرپور | mahdi safarpour
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم (Research institute for endocrine sciences)

احمد ابراهیمی | ahmad ebrahimi
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم (Research institute for endocrine sciences)

مریم السادات دانشپور | maryam sadat daneshpour
تهران، بزرگراه شهید چمران، ولنجک، خیابان یمن، ابتدای خیابان پروانه، پلاک 24، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، کد پستی 1985717413 تلفن 22432500-021
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم (Research institute for endocrine sciences)

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5389&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات