این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۳، شماره ۶، صفحات ۴۰۵-۴۱۲
عنوان فارسی جهش‌های ژرم لاین اگزون‌ ۱۹ ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان‌های غده تیرویید را شامل می‌شود. ارتباط جهش‌های پروتوآنکوژن RET در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این‌روی، شناسایی جهش‌های ژن RET امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می‌سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش‌های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی بود. ‏ روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از نوع مورد- شاهدی، که در آزمایشگاه پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در فاصله زمانی خرداد 1392 لغایت خرداد 1393 صورت پذیرفت، تعداد 110 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی از گویچه‌های سفید خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتییناز K استخراج شد. اگزون 19 پروتوآنکوژن RET با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز تکثیر شد. محصول واکنش جهت تایید تکثیر قطعه مورد نظر، الکتروفورز و سپس جهت بررسی موتاسیون، مستقیما تعیین توالی شدند. یافته‌ها: در این بررسی دو تغییر نوکلئوتیدی rs2075912 (Y:T/C)و rs2075913 (W:T/A)، در اگزون 19پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مشاهده شد و فراوانی هر دو تغییر نوکلئوتیدی در مردان بیش از زنان بود. در موقعیت rs2075912 و rs2075913 به ترتیب 2/11 و 3/6 درصد در مردان فراوان‌تر بود. اما ارتباط معناداری میان سن و جنس با جهش‌های (19/0=P) rs2075912 و (6/0=P) rs2075913 مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری: احتمالا در کنار جهش‌های سایر اگزون‌های ژن پروتوآنکوژن RET، از جهش‌های اگزون 19 نیز در تشخیص زود هنگام و تایید سرطان مدولاری تیروئید بتوان بهره گرفت.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Germline mutation of exon 19 of RET proto-oncogene in an Iranian population with Medullary thyroid cancer
چکیده انگلیسی مقاله Background: Medullary thyroid cancer (MTC), includes 5-10% of all the thyroid cancers. RET proto-oncogene mutations have been found in association with MTC development. Therefore, identification of the mutations in RET can allow early diagnosis of the families who are at the risk of the disease. The goal of this study was to investigate existence and association between mutations in exon 19 of the RET proto-oncogene in an Iranian population medullary thyroid cancer patients and their family members. Methods: This study was run in the research laboratory of Research Institute for Endocrine Research Center Shahid Beheshti University of Medical Sciences from May, 2013 to May, 2014. In this study, 110 patients with confirmed medullary thyroid carcinoma were selected and examined. At first, the genomic DNA content of the peripheral white blood cells (WBC) of the samples were extracted using a saturated salting out and proteinase K standard method. Exon 19 of the RET proto-oncogene using polymerase chain reaction (PCR) method was amplified. Then the desired PCR products formation was confirmed by electrophoresis technique for true amplification, and finally the amplified samples were used for direct sequenced for finding and assessing any possible mutations Results: In this study, two nucleotide changes at position rs2075912 (Y: T/C) and position rs2075913 (W: T/A) exon 19 RET proto-oncogene were found in the patients with medullary thyroid cancer. The frequency of both nucleotide changes were higher in men than women with medullary thyroid cancer. The frequency of the rs2075912 and rs2075913 were 11.2 and 6.3% higher in men than women. But in statistical analysis, there was no association between age, sex and the founded two mutations. Conclusion: In addition to mutations in other exons of proto-RET, mutations in exon 19 can also be used for early detection and confirmation of medullary thyroid carcinomas.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله هدی گلاب قدکساز | hoda golab ghadaksaz
department of biology, ashkezar branch, islamic azad university, ashkezar, iran.
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اشکذر (Islamic azad university of ashkezar)

محمود دهقانی اشکذری | mahmood dehghani ashkezari
department of biology, ashkezar branch, islamic azad university, ashkezar, iran.
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، ادانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اشکذر (Islamic azad university of ashkezar)

مهدی هدایتی | mehdi hedayati
cellular and molecular endocrine research center, institute for endocrine sciences, shahid beheshti university of medical sciences, no. 24, alley parvaneh, yaman ave., velenjak ave., chamran high way, tehran, iran. tel 98- 21- 22432498
تهران، بزرگراه شهید چمران، ولنجک، خ یمن، ابتدای خیابان پروانه، پلاک 24، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، کد پستی 1985717413 تلفن 22432498 -021
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم (Research institute for endocrine sciences)

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5360&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات