این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ارمغان دانش، جلد ۲۸، شماره ۱، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی فراوانی و طیف جهش های ژن GJB۲ در ناشنوایان غیرسندرومی استان سمنان
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه وهدف: نا‌شنوایی (HL)  شایع‌ترین اختلال حسی-عصبی است. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک در هر 500  نوزاد تازه متولد شده می‌باشد. با این حال، در ایران، به‌دلیل نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر تخمین زده می‌شود. تاکنون، بیش از 120 ژن عامل ناشنوایی غیرسندرومی (NSHL)  در جهان شناخته شده است. از این میان، جهش های ژن GJB2 شایع ترین علت NSHL اتوزوم مغلوب می باشد. هدف از این پژوهش بررسی فراوانی و طیف جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان استان سمنان می باشد.  روش بررسی: 50 بیمار مبتلا به نقص شنوایی غیرسندرومی از 50 خانواده غیرخویشاند مورد بررسی قرار گرفتند. ابتدا، جهش بسیار شایع 35delG به روش  ASPCR (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction) غربال گردید. سپس، به منظور شناسایی سایر جهش های ژن GJB2، بیمارانی که برای جهش 35delG منفی یا هتروزیگوت بودند به روش توالی یابی سنگر برای تمام نواحی اگزونی و جایگاه های پیرایشی ژن GJB2 مورد بررسی قرار گرفتند.        یافته ها: در این پژوهش 100 کروموزوم (50 فرد بیمار) بررسی شد. 12 کروموزوم (12%) جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. از این میان، سهم هر یک از جهش های شناسایی شده 35delG، IVS1+1G>A و c.94C>T:p.Arg32Cys در جمعیت ناشنوایان استان سمنان به ترتیب، 7%، 4% و 1% می باشد. بدین ترتیب، جهش شایع 35delG 34/58% کل جهش های شناسایی شده را شامل می شود.  نتیجه گیری: در مجموع، نتایج این مطالعه نشان داد که جهش های ژن GJB2 تنها 12% جهش های عامل نقص شنوایی در جمعیت ناشنوایان استان سمنان را شامل می شود که بر اهمیت استفاده از تکنیک های تولی یابی نسل جدید در شناسایی سایر ژن های عامل نقص شنوایی ارثی در این جمعیت تاکید می کند. چنین رویکردی، کمک قابل توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی نقص شنوایی در استان سمنان خواهد کرد.          
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ناشنوایی غیرسندرومی، سمنان، ژن GJB2، جهش 35delG.
عنوان انگلیسی Study of frequency and spectrum of GJB2 gene mutations in non-syndromic hearing loss patients of Semnan province
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and aim: The frequency of hearing impairment is one out of 500 newborn babies, worldwide. However, in Iran, due to the high prevalence of consanguineous marriages, this amount is estimated to be two to three times higher. So far, more than 120 genes causing non-syndromic Hearing loss (NSHL) have been identified in the world, of which GJB2 gene mutations are the most common cause of autosomal recessive NSHL. The aim of this study is to investigate the frequency and spectrum of GJB2 gene mutations in the deaf population of Semnan province. Methods: 50 patients with non-syndromic hearing loss from 50 unrelated families were investigated. First, the most common mutation 35delG was screened by ASPCR (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction). Then, in order to identify other mutations of the GJB2 gene, patients who were negative or heterozygous for the 35delG mutation were analyzed by Sanger sequencing for all exonic regions and splicing sites of the GJB2 gene. Results: In this research, 100 chromosomes (50 patients) were examined. 12 chromosomes (12%) showed mutations in GJB2 gene. Among these, the contribution of each of the identified mutations 35delG, IVS1+1G>A and c.94C>T:p.Arg32Cys in the deaf population of Semnan province is 7%, 4% and 1%, respectively. Thus, the common mutation 35delG includes 58.34% of all identified mutations. Conclusion: In general, the results of this study showed that GJB2 gene mutations include only 12% of mutations causing hearing loss in the deaf population of Semnan province, emphasizing the importance of using next generation sequencing techniques to identify other genes causing hereditary hearing impairment in this population. Such an approach will significantly help in carrying out genetic counseling, prenatal diagnosis and clinical management of hearing impairment in Semnan province.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله non-syndromic Hearing loss, Semnan, GJB2 gene, 35delG mutation
نویسندگان مقاله فرشید پروینی | Farshid Parvini
Semnan University
دانشگاه سمنان

حسین فهیمی | Hossein Fahimi
Islamic Azad University of Tehran
دانشگاه آزاد اسلامی تهران

صدف نوآور | Sadaf Noavar
Islamic Azad University of Tehran
دانشگاه آزاد اسلامی تهران

نشانی اینترنتی http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2681-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بالینی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات