این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۹، شماره ۳، صفحات ۱۶۸-۱۷۸
عنوان فارسی تعیین فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز گلبول‌های سفید و تیمیدین پلاسما در بیماران MNGIE به‌روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا- فاز معکوس (RP-HPLC)
چکیده فارسی مقاله Mitochondrial . تبدیل تیمیدین به تیمین را کاتالیز می کند (TP) زمینه و هدف: تیمیدین فسفریلاز یک بیماری اتوزومی مغلوب است که در نتیجه جهش در NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) از دست رفتن شدید فعالیت آنزیم و تجمع تیمیدین در پلاسما ایجاد می گردد. تظاهرات بالینی این ،TP ژن هسته ای تعیین فعالیت تیمیدین فسفریلاز در MNGIE بیماری در مراحل ابتدایی قابل تشخیص نم یباشند. در افراد مشکوک به گلبول های سفید و اندازه گیری مقدار تیمیدین پلاسما ارزش تشخیصی دارند. روش بررسی: روش هایی که تا ب هحال برای انداز هگیری فعالیت تیمیدین فسفریلاز و میزان تیمیدین پلاسما مورد استفاده قرار گرفته اند از سرعت، دقت و صحت کافی برخوردار نبوده اند. ما فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید بیماران دارای علایم بالینی سنجش کردیم. تیمیدین پلاسما نیز ب ههمین روش انداز هگیری شد. RP-HPLC و افراد کنترل را به روش MNGIE یافت هها: در تحقیق ما غلظت تیمیدین پلاسمای افراد بیمار بیش از سه میکرومول بر لیتر و در افراد سالم غیر قابل اندازه گیری و پایین تر از حد انداز هگیری دستگاه ما بود. فعالیت آنزیمی در افراد بیمار کمتر از 5% افراد کنترل بود این نتایج یک الگوریتم تشخیص قطعی را بر اساس .(P< 0/ 525±165 با 05 nmol/h/mg 14±4 در مقابل nmol/h/mg) اندازه گیری تیمیدین پلاسما یا فعالیت تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید و یا هر دو ارایه کردند. نتیج هگیری: ما در ایران را هاندازی کردیم و توانستیم RP-HPLC یک روش سریع و دقیق را برای سنجش فعالیت آنزیم ب هروش برای بیماران ایرانی به دست آوریم.TP مقادیر مرجعی را برای میزان تیمیدین پلاسما و میزان فعالیت آنزیم
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تیمیدین فسفریلاز،تیمیدین،MNGIE،RP،HPLC
عنوان انگلیسی Determining the specific activity of thymidine phosphorylase in leukocytes of patients with MNGIE and the plasma thymidine level by RP-HPLC
چکیده انگلیسی مقاله Background: Thymidine phosphorylase (TP) catalyses the conversion of thymidine into thymine. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disease which is caused by mutations in the nuclear gene encoding TP, bringing about severe impairment of TP-enzyme specific activity and accumulation of thymidine in plasma. The clinical manifestations of MNGIE are recognizable and homogenous, but not in the early stages of the disease. In patients who are suspected of having MNGIE, determination of TP-specific activity in leukocytes and thymidine levels in plasma are diagnostic. The methods that are usually used for the measurement of TP activity and plasma thymidine are not rapid or accurate enough and lack sensitivity. Methods: The specific activity of TP was measured by RP-HPLC in leukocytes of both the controls and the patients exhibiting clinical features suggestive of MNGIE. Moreover, plasma thymidine was assessed by the same method. Results: The patients had detectable plasma thymidine (>3 µmol/L) but it was undetectable in the healthy controls. The patients' TP-specific activity decreased to less than 5% relative to the controls (14±4 nmol/h/mg vs. 525±165 nmol/h/mg, P< 0.05). A diagnostic algorithm for the definitive diagnosis of MNGIE is suggestible based on the results of this study which relies on the measurement of plasma thymidine, TP-specific activity in leukocytes, or both. Conclusion: In this study, we set up a sensitive and rapid assay for the evaluation of TP-specific activity by using RP-HPLC in Iran. In addition, we established reference values for TP-specific activity and plasma thymidine in the Iranian patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله شهلا رضایی | rezaei sh
گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

مسعود صالحی پور | salehipour m
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه آزاد اسلامی واحد پرند
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پرند (Islamic azad university of parand)

ابوالفضل گلستانی | golestani a
گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

صفورا ورداسبی جویباری | vardasbi joybary i s
گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

شهریار نفیسی | nafisi sh
گروه مغز و اعصاب داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

محمود دوستی | doosti m
گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

تقی گلمحمدی | golmohammadi t
گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-253&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات