این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۸، شماره ۱، صفحات ۱۹-۲۳
عنوان فارسی بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران
چکیده فارسی مقاله Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt mso-para-margin:0in mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9 , T7 , T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است. روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند. یافته‌ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T7/T7 در هر دو گروه شایع‌ترین و به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T5، T7، T9 و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله پلی مورفیسم،فیبروز کیستی،Reverse Dot Blot،CFTR
عنوان انگلیسی Poly T polymorphism consideration in normal individuals and cystic fibrosis patients in Mazandaran province, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} Background: Cystic fibrosis is a monogenic recessive disorder founds predominantly in caucasian population causes exocrine glands function defect. This disease arises from mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Because of heterogeneity of the mutations in CFTR gene, phenotypic symptoms in this disease are very variable. In this study we consider poly T polymorphism (T5, T7, T9) in the intron 8 of CFTR gene in normal individuals and cystic fibrosis patients in mazandaran province.Methods: Forty cases of cystic fibrosis patients and 40 normal individuals were screened for poly T polymorphism in intron 8 of CFTR gene using Reverse Dot Blot method.Results: T7 allele is the most prevalent in normal individuals and CF patients and it's abundance is approximately 75%. T9 and T5 represent approximately 20% and 5% of normal or mutant alleles respectively. T7/T7 genotypes in normal individuals and CF patients are the most prevalent with 72.5% and 60% prevalence rate, respectively. T5/T9 and T5/T5 genotypes were not found. 22.5% of normal individuals and 30% of CF patients had heterozygote genotypes.Conclusion: The abundance of T5, T7, T9 alleles and the presence of 22.5-30% heterozygote genotypes in normal individuals and CF patients indicates that poly T polymorphism in intron 8 of CFTR gene can be used as a marker for detection of normal and mutant alleles in prenatal diagnosis or can be used in carrier assessment in families with previous history of the disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Polymorphism,cystic fibrosis,reverse dot blot,CFTR
نویسندگان مقاله هاله اخوان نیاکی | haleh akhavan niaki


رضا طبری پور | reza tabaripour


محمد رضا اسمعیلی دوکی | mohammad reza esmaeeli douki


ماندانا عزیزی | mandana azizi


جواد توکلی بزاز | javad tavakoli bazzaz


باقر لاریجانی | bagher larijani


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-379&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات