این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۵، شماره ۹، صفحات ۷۷-۸۱
عنوان فارسی معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)
چکیده فارسی مقاله سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم‌ترین آنها پیری زودرس می‌باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می‌باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه‌ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده‌اند. گزارش مورد: بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن 36 سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود. نتیجه‌گیری: جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم‌های تک‌ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی، در کنار توصیف بیماری می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا، پیری زودرس، آترواسکلروز
عنوان انگلیسی A 36 years old woman with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: a case report
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a very rare genetic disorder with a frequency of 1 in 8 million live births. It is characterised by premature aging phenotype. The median age at death is 13.4 years. It is an autosomal dominat disease due to a de novo point mutation in the Lamin A gene exon 11 in the majority of cases. More than 100 cases have been reported world wide.Case report: We describe here an exceptionally long-lived patient with HGPS, who is alive at age 36. She was referred by a cardiologist to our endocrinology clinic to be worked up for presence of a metabolic or genetic disorder before a heart surgery.Results: Having more attention of clinicians about very rare diseases and referring the patients to geneticist are the main goals of this case report as well as describing the disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سید محمد اکرمی | akrami s m


غلامرضا یوسف زاده | yousefzadeh g r


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-735&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات