این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، جلد ۲۲، شماره ۵، صفحات ۷۴۰-۷۴۷
عنوان فارسی بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق میافتد. در حدود 85 درصد بیماران، جهش در ژن PKD1 (Polycystic Kidney Disease Type1) و 15-10 درصد بیماران جهش در ژن PKD2 دارند. همچنین ژن سومی به نام PKD3 شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلیکیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب میگردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است. موادّ و روشها: استخراجDNA در هفت خانوادهی مبتلا به بیماری پلیکیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده انجام شد. DNA ی حاصلشده با استفاده از روش PCR، تکثیر و از نظر ریز ماهوارههای پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع 1 و نوع 2 بررسی گردید. ریزماهواره­هایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانوادهها مورد استفاده قرارگرفت. یافته­ها: از هفت خانواده­ی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها که نحوهی توارث در شجرهی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود، مارکرD6S1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده­ دیگر که نحوهی توارثشان بهصورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای D4S423 ، KG8 و D16S283 مثبت بود. در دو خانواده­ی باقی مانده هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه مثبت نبود. نتیجه­گیری : با توجه به یافته­های این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در 5 خانواده از7 خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، میتوان درداوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقهی خانوادگی ADPKD وجود دارد، با استفاده از بررسیهای ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقهی خانوادگی مثبت ADPKD، میتوان با بررسی جهش در ژنهای PKD1 و PKD2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد. 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلیه پلی کیستیک، ریز ماهواره، پیوستگی ژنی، PKD1، PKD2،
عنوان انگلیسی An Investigation on Linkage Analysis in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Patients in Qom Province in 2014
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: Polycystic kidney disease (PKD) is a common inherited disease which makes renal cortex and medulla full of cysts and eventually lead to ESRD during middle age and then. This disorder is inherited as an autosomal dominant or recessive. ADPKD is common among adults .In this type of inheritance, mutation occurs in one of three known genes. In almost 85% of patients, mutation occurred in PKD1 gene and 10-15% patients in PKD2 gene. Also the third gene has been identified as PKD3 which causes autosomal dominant family polycystic kidney, but the frequency of families carrying this mutation in this gene is reported very low. Materials and Methods: Obtaining DNA performed in seven families with polycystic disease of adults and five members of these families. The obtained DNA was amplified using PCR and the continuous microsatellite to pathogenic type 1 and 2 gene were investigated. Microsatellite polymorphism which existed in these patients were selected and the assessment of gene linkage for all members of the household were used. Results: Among the seven studied families, only the one with autosomal recessive inheritance in their pedigree, for D6S1344 marker was reported informative. In four other families with autosomal dominant inheritance, one of the D16S283, KG8 and D4S423 markers were positive. The remaining two families were not positive for any of the markers. Conclusion: According to the findings of this study, five of seven studied families with genetic linkage analysis in terms of used markers were positive. It is suggested that for all kidney donors who have family history of ADPKD, genetic evaluation is done to assess their health. Besides in patients with a positive family history ADPKD, using analyzed continuous microsatellite in terms of mutations in PKD1 and PKD2 genes can achieve early diagnosis.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله ADPKD, Microsatellite markers, gene Linkage, PKD1, PKD2
نویسندگان مقاله محسن اخوان سپهی | akhavan sepahi
دانشیار و فوق تخصص نفرولوژی کودکان،گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

حسین ثقفی |
دانشیار و فوق تخصص نفرولوژی ،گروه داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

سید مجید موسوی موحد | seyed majid mousavi movahed
استادیار و فوق تخصص نفرولوژی ،گروه داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

محمدرضا حایری | mohammad reza
استادیار بیوشیمی بالینی،گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

محمد قره بگلو |
مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

سید محمدرضا شکراللهی | seyed mohammad reza
دانشیار و فوق تخصص عفونی اطفال، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

جواد حکیم اللهی |
استادیار و متخصص کودکان، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

زهرا موحدی |
استادیار و فوق تخصص عفونی اطفال، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

مسعود هوشمند |
عضوهیأت علمی پ ژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری nigeb ، تهران، ایران

نشانی اینترنتی http://jsums.medsab.ac.ir/article_751_cc918ad54dacc9879e7e64387554936d.pdf
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/355/article-355-270059.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات