این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۳، شماره ۲، صفحات ۱۱۶-۱۱۹
عنوان فارسی بیهوشی عمومی در بیمار مبتلا به نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم A (MMCOA) و هموسیستینوری
چکیده فارسی مقاله نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم A (MMCOA) و هموسیستینوری ناشی از نقص در ژن cblCو cblDو cblF می‌باشد. تعداد مبتلایان به این عارضه که تاکنون گزارش شده است تنها به 100 مورد می‌رسد. عمده این افرا دمبتلا به نقص در cblC می‌باشند. در اثر نقص این آنزیم بطور همزمان درجات خفیف تا متوسط هموسیستئین و متیل مالونیک اسید و پیش سازهای آن در مایعات بدن(خون و ادرار) تجمع میابند. در این بیماران اسیدمی و هایپو گلیسمی و کمخونی مگالوبلاستی شایع میباشد ولی هایپرآمونمی و هایپر گلیسینمی دیده نشده است. در این گزارش بیمار دختری سه ساله با تشخیص قبلی کمبود متیل مالونیل کوانزیم A و هموسیستینوری بطور همزمان میباشد که جهت رزکسیون ناحیه‌ای از ماندیبول به دلیل استئو میلیت نیاز به بیهوشی عمومی داشته است. ما در این گزارش به توضیح در مورد نحوه آماده‌سازی بیمار قبل از عمل جراحی، القای بیهوشی و کنترل نگهداری بیهوشی پرداخته و نتایج سریال آزمایشات خونی و بیوشیمیایی وی را در طول مدت جراحی و قبل و بعد از جراحی مورد ارزیابی قرار داده‌ایم. طبق نتایج بدست آمده هیچگونه افزایشی در میزان هموسیستئین و متیل‌مالونیک اسید در خون و ادرار بیمار پدید نیامد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Methylcoenzyme A Mutase Deficiency (MMCOA) Combined With Homocystinuria
چکیده انگلیسی مقاله Background: The combined MMCOA deficiency and Hemocystinuria results from defect in cb1c & cb1d & cb1F genome. Until now only 100 cases of this disease has been reported. Most of them with cb1c deficiency. Due to this enzymatic defect, mild to moderate retention of Hemocystin (MMA) and their precursors in the body fluids (blood and urine) ensues. Although, acidemia, Hypoglycemia & megaloblastic anemia are common but hyperamonemia and hyperglycemia were not reported in these patients. Our case is a 3 years old girl with known MMCOA deficiency and Hemocystinuria who needed G.A for partial resection of the mandible because of osteomilitis. Materials and Methods: In this report we explain the preoperative preparation of the patient, induction and maintenance of Anesthesia, and discuss the biochemical, lab results during & after surgery. Results & Conclusion: Due to our result, the urine and blood hemocystin & MMCOA were not increased. This case is interesting because no theoretical or practical report on the G.A of these patients exists.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hemocystinuria,MMCOA,G
نویسندگان مقاله گیتا شعیبی | shoeibi g


علی موافق | movafegh a


مهران رزازیان | razazian m


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-1036&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات