این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Cell Journal، جلد ۲۲، شماره ۱، صفحات ۱۲۸-۱۳۲
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Homozygous 1.16 Megabases Microdeletion at 8p22 Including The Whole TUSC3 in A Three Years Old Girl with Intellectual Disability and Speech Delay
چکیده انگلیسی مقاله Intellectual disability (ID) is defined as an intelligence quotient (IQ) level below than 70. In the present paper, a 1.16 megabases (Mb) homozygous deletion in the 8p22 region was identified in a three years old girl with ID, speech and developmental delays. This is the first report from Turkey with this form of ID. The present paper demonstrates that application of microarray technique to help clinicians, especially when clinical diagnosis includes a complex group of disorders (such as ID) and differential diagnostic list is broad.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Deletion, Intellectual Disability, Microarray, TUSC3
نویسندگان مقاله Evren Gumus |
Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, Turkey;Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Mugla Sitki Kocman, Mugla, Turkey

نشانی اینترنتی https://www.celljournal.org/article_250631_cb4a823558b292ce055b6fd2d4efccfd.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات