این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۲، شماره ۱، صفحات ۸۵-۸۷
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Yunis-Varón syndrome: the first report of two Iranian cases.
چکیده انگلیسی مقاله The Yunis-Varón syndrome represents a rare autosomal recessive syndrome of easy recognition characterized by defective growth of the cranial bone along with complete or partial absence of the clavicles (cleidocranial dysplasia), absence of thumbs and halluces, distal aphalangia, ectodermal anomalies, growth retardation and poor outcome. The molecular genetic basis is unknown. Here, we report an 8 months old girl with Yunis-Varón syndrome, born to a consanguineously married, with normal parents. She had micrognathia, wide fontanels, prominent eyes, poor sucking, congenital heart diseases, asymmetric face, ambiguous genitalia, reduction anomaly in right hand including thumb, and hypoplastic distal phalanges of 3th fingers, and hypo plastic clavicles. She has glaucoma and lenses opacity. There is another similar case in her family. Karyotype is normal. She is the first Iranian known case of Yunis-Varón syndrome.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله زهرا هادی پور | zahra hadipour
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran.


یوسف شفقتی | yousef shafeghati
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran. and genetics research center, university of social welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

فاطمه هادی پور | fatemeh hadipour
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran.
نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/4723
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات