این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۱، شماره ۱۲، صفحات ۹۰۷-۹۰۹
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family.
چکیده انگلیسی مقاله 49,XXXXY is rare chromosomal pattern and these patients have mental retardation, small penis, cryptorchidism and skeletal anomalies. We reported a 10 month-old boy who has hypotonia, microcephaly, hypertelorism, depressed nasal bridge, epicanthic folds and bilateral multiple ear tags, high arched palate, down set ears, micrognathia and congenital heart disease such as patent ductus arteriosus (PDA), Atrial septal defect (ASD), mild pulmonary stenosis. Among the skeletal anomalies, he has kyphoscoliosis, clinodactyly of the fourth and fifth fingers of both hands, and bilateral club foot and unilateral dysplasia of the hip. Karyotype was found as 49,XXXXY[44]/48,XXXY[6] and this cytogenetic analysis was help to establish clinical diagnosis Fraccaro syndrome.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فاطمه هادی پور | fatemeh hadipour
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran.


یوسف شفقتی | yousef shafeghati
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran. and genetics research center, university of social welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

ایمان باقری زاده | eiman bagherizadeh
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran.


فرخنده بهجتی | farkhondeh behjati
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran. and genetics research center, university of social welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

زهرا هادی پور | zahra hadipour
department of medical genetics, sarem cell research center amp;amp; hospital, tehran, iran.
نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/4325
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات