این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۴۰، شماره ۲، صفحات ۱۲۰-۱۲۵
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Schwartz-Jampel syndrome associated with sensorimotor polyneuropathy: Report of three siblings
چکیده انگلیسی مقاله Schwartz-Jampel syndrome, (SJS) is a rare disorder characterized by myotonia, joint contracture, facial dysmorphism and growth retardation, we present three siblings (two sisters and one brother) 19,24 and 27 years old from consanguineous healthy parents with SJS. Their clinical features were similar to those previously described. Motor and sensory nerve conduction study (NCS) were compatible with a sensorimotor polyneuro pathy. Myotonic discharges, complex repetitive discharges, myokymic discharges, positive sharp waves and fibrillation potentials were seen on EMG needle examination and MUPs were prominently neurogenic. One of the sisters had mental retardation and hypothyroidism from infancy. Thus, this is the first known report of sensorimotor polyneuropath and hypothyroidism in SJS and the first reported family with SJS from Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Schwartz-Jampel syndrome, Polyneuropathy, Hypothyroidism
نویسندگان مقاله نفیسی s | nafissi s


سلطانی | soltani m


نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/2594
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات