این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Journal of Research in Medical Sciences، جلد ۲۱، شماره ۱۲، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Report of SLC3A1/rBAT gene mutations in Iranian cystinuria patients: A direct sequencing study
چکیده انگلیسی مقاله Background: Considering a few studies on the genetic basis of the cystinuria in the Middle East and the population-specific distribution of mutations in the SLC3A1 , we tried to find genetic variants in three exons (1, 3, and 8) of SLC3A1 . Materials and Methods: In this study, exons 1, 3, and 8 of SLC3A1 gene of 25 unrelated cystinuria patients searched for genetic variations by polymerase chain reaction and sequencing. Results: There were five different variations in our studied population. We found one mutation in the SLC3A1 gene including missense variant M467K and identified three polymorphisms: nonsynonymous variant G38G, c. 610 + 169C>T and c. 610 + 147C>G within the SLC3A1 gene, and one new variant. Conclusion: Our results confirm that cystinuria is a heterogeneous disorder at the molecular level and more studies are needed to identify the distribution and frequency of mutations causing cystinuria in the Iranian population. Key word: Aminoaciduria, cystinuria, rBAT, SLC3A1 , transport
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سمانه مرکزی | samaneh markazi


مجید خیرالهی | majid kheirolahi


عباس دوستی | abas dousti


مهرداد محمدی | mehrdad mohamadi


نشانی اینترنتی http://jrms.mui.ac.ir/index.php/jrms/article/view/10623
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/218/article-218-316452.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات